2022 Fiscal Year Research-status Report
二分脊椎症と診断された患者およびその家族を対象とした原因遺伝子の探索
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22K09245
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| Research Institution | Kansai Medical University |
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Principal Investigator |
武田 純一 関西医科大学, 医学部, 講師 (70460813)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 美樹夫 関西医科大学, 医学部, 講師 (10368251)
日笠 幸一郎 関西医科大学, 医学部, 教授 (10419583)
徳弘 圭造 関西医科大学, 医学部, 准教授 (20423105)
埜中 正博 関西医科大学, 医学部, 教授 (90577462)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 二分脊椎症 / 全ゲノム解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
二分脊椎症の多くの患者は生涯にわたって続く障害を抱えている。最も多いのは排尿排便障害であり、間欠的導尿処置や浣腸、摘便を生涯にわたって実施する必要がある。また一部の患者は下肢の運動障害を抱え、下肢の変形や運動障害、関節の障害のため複数回の整形外科手術を要している。水頭症やキアリ奇形を合併している場合は全介助に近い重度の障害を抱えている例も見られる。二分脊椎症に係る医療費は莫大なものになっている一方、就学就労に際し障害のため制限があり、患者本人の社会参加が困難である。さらには患者をケアする家族にとっても大きな負担となっている。そのためこの疾患の原因を特定し、診断、治療のみならず、新規の予防法の開発が望まれている。二分脊椎症についてはこれまでの疫学的な調査により開放型の脊髄髄膜瘤が発症した同一家族内に同じ疾患が生じる確率は25-50倍になり、脊髄脂肪腫については100倍を超えるとされている。また私たちが診療している二分脊椎症患者の中にも、５家族で同一家族内に脊髄髄膜瘤、脊髄脂肪腫患者がいる。したがって、二分脊椎症および脊髄形成の障害の成因には遺伝的な要素が関わっていると推定され、60-70％程度関わっているとの報告もある。これまでに、VANGL1,2の変異は二分脊椎症の２％あると推測されているが、それ以外は未だに不明のままである。本研究は、全ゲノム解析を対象患者、およびその両親、家族に対して行い、原因となる遺伝子変異の候補を探索した。その結果、8種類の遺伝子がこの疾患に関わっている可能性がある事が判明した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
全ゲノム解析により二分脊椎症の原因となる遺伝子を明らかにした。
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| Strategy for Future Research Activity |
患者の遺伝子変異を導入したマウスを作製し、形態に異常が発生するのか検討する。
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| Causes of Carryover |
予定よりも少ない試薬を用いて効率よく実験を遂行できたため、次年度使用額が生じた。消耗品費（分子生物学用試薬）に充当する。
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Research Products
(37 results)
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[Journal Article] 髄液漏出症に伴う二次性慢性硬膜下血腫に対する頭蓋内圧モニター留置の有用性―緊急硬膜外自家血パッチ療法にて救命し得た1例―2022
Author(s)
亀井孝昌, 吉村晋一, 上野勝也, 岩村晴香, 李強, 内藤信晶, 山村奈津美, 宮田真友子, 李一, 武田純一, 羽柴哲夫, 埜中正博, 淺井昭雄
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Journal Title
Neurosurgical Emergency
Volume: 27(2)
Pages: 159-164
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Presentation] 当院における特定看護師養成と脳神経外科救急領域での貢献2023
Author(s)
羽柴哲夫, 濱本貴大, 川野晴香, 李強, 宮田真友子, 李一, 亀井孝昌, 武田純一, 吉村晋一, 天神博志, 埜中正博, 淺井昭雄
Organizer
第28回日本脳神経外科救急学会
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[Presentation] INPHの手術前後にDaT Scanを施行した症例の検討2022
Author(s)
羽柴哲夫, 岩村晴香, 李強, 宮田真友子, 李一, 亀井孝昌, 武田純一, 吉村晋一, 天神博志, 埜中正博, 淺井昭雄
Organizer
第41回日本認知症学会学術集会
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[Presentation] 血液内科を主導とした PCNSL 治療へのシフトとその初期治療成績2022
Author(s)
羽柴哲夫, 岩村晴香, 李強, 宮田真友子, 李一, 亀井孝昌, 武田純一, 吉村晋一, 天神博志, 埜中正博, 淺井昭雄
Organizer
第40回日本脳腫瘍学会学術集会
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[Presentation] 膠芽腫における重複癌の検討2022
Author(s)
川野晴香, 濵田諒 ,内藤信晶, 李強, 宮田真友子, 李一, 磯﨑春奈, 小森裕美子, 亀井孝昌, 武田純一, 羽柴哲夫, 吉村晋一, 埜中正博, 天神博志, 淺井昭雄
Organizer
日本脳神経外科学会第81回学術総会
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[Presentation] 脊髄圧迫症候群の現状と外科治療戦略2022
Author(s)
岩瀬正顕, 川上勝弘, 須山武裕, 島田志行, 濱本貴大, 武田純一, 李一, 李強, 山村奈津美, 川野晴香, 淺井昭雄
Organizer
日本脳神経外科学会第81回学術総会
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[Presentation] 結核腫の一手術例2022
Author(s)
羽柴哲夫, 濵田諒, 川野晴香, 内藤信晶, 李強, 宮田真友子, 李一, 亀井孝昌, 武田純一, 吉村晋一, 天神博志, 埜中正博, 淺井昭雄
Organizer
第82回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会
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[Presentation] 中脳水道に再発した髄芽腫に対し内視鏡下腫瘍摘出術を実施した1例2022
Author(s)
上野勝也, 埜中正博, 濵田諒, 川野晴香, 内藤信晶, 李強, 宮田真友子, 李一, 武田純一, 羽柴哲夫, 吉村晋一, 天神博志, 淺井昭雄
Organizer
第82回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会
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[Presentation] 急性水頭症を来した巨大プロラクチン産生下垂体腺種に対し経脳室内視鏡下腫瘍摘出術を施行した1例2022
Author(s)
川野晴香, 濵田諒, 内藤信晶, 李強, 宮田真友子, 李一, 磯﨑春奈, 小森裕美子, 亀井孝昌, 武田純一, 羽柴哲夫, 吉村晋一, 埜中正博, 天神博志, 淺井昭雄
Organizer
第82回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会
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