2023 Fiscal Year Research-status Report
二分脊椎症と診断された患者およびその家族を対象とした原因遺伝子の探索
| Project/Area Number |
22K09245
|
|---|
| Research Institution | Kansai Medical University |
|---|
Principal Investigator |
武田 純一 関西医科大学, 医学部, 講師 (70460813)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 美樹夫 関西医科大学, 医学部, 講師 (10368251)
日笠 幸一郎 関西医科大学, 医学部, 教授 (10419583)
徳弘 圭造 関西医科大学, 医学部, 准教授 (20423105)
埜中 正博 関西医科大学, 医学部, 教授 (90577462)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
|
| Keywords | 二分脊椎症 / ゲノム編集 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
二分脊椎症の多くの患者は生涯にわたって続く障害を抱えている。最も多いのは排尿排便障害であり、間欠的導尿処置や浣腸、摘便を生涯にわたって実施する必要がある。また一部の患者は下肢の運動障害を抱え、下肢の変形や運動障害、関節の障害のため複数回の整形外科手術を要している。水頭症やキアリ奇形を合併している場合は全介助に近い重度の障害を抱えている例も見られる。二分脊椎症に係る医療費は莫大なものになっている一方、就学就労に際し障害のため制限があり、患者本人の社会参加が困難である。さらには患者をケアする家族にとっても大きな負担となっている。そのためこの疾患の原因を特定し、診断、治療のみならず、新規の予防法の開発が望まれている。二分脊椎症についてはこれまでの疫学的な調査により開放型の脊髄髄膜瘤が発症した同一家族内に同じ疾患が生じる確率は25-50倍になり、脊髄脂肪腫については100倍を超えるとされている。また私たちが診療している二分脊椎症患者の中にも、５家族で同一家族内に脊髄髄膜瘤、脊髄脂肪腫患者がいる。したがって、二分脊椎症および脊髄形成の障害の成因には遺伝的な要素が関わっていると推定され、60-70％程度関わっているとの報告もある。これまでに、VANGL1,2の変異は二分脊椎症の２％あると推測されているが、それ以外は未だに不明のままである。本研究は、全ゲノム解析を対象患者、およびその両親、家族に対して行い、原因となる遺伝子変異を同定した。そして、二分脊椎の患者から同定された遺伝子変異により、マウスでも形態に異常が発生するかどうかを、ゲノム編集により検討した。その結果、脊椎の成長に影響をおよぼす遺伝子変異を明らかにした。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
ゲノム編集により、哺乳動物の脊椎の成長に影響をおよぼす遺伝子変異を明らかにした。
|
| Strategy for Future Research Activity |
本研究により確立できたゲノム編集技術を用いて、複数の遺伝子変異を導入したマウスを作製し、形態に異常が発生するのか検討する。
|
| Causes of Carryover |
予定よりも少ない試薬を用いて効率よく実験を遂行できたため、次年度使用額が生じた。消耗品費（実験動物）に充当する。
|
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
[Presentation] 一次運動野に生じた症候性嚢胞性放射線壊死に対してCSFリザーバー留置にて症状改善を得た一例2023
Author(s)
上田早織, 岩村晴香, 上野勝也, 宮田真友子, 李一, 磯崎春菜, 亀井孝昌, 武田純一, 吉村晋一, 天神博志, 埜中正博, 淺井昭雄
Organizer
第83回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会
