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2023 Fiscal Year Research-status Report

GWASによる修飾遺伝子変異を加えた日本人ADPKD重症度基準の構築

Research Project

Project/Area Number 22K09484
Research InstitutionJuntendo University

Principal Investigator

武藤 智  順天堂大学, 医学部, 教授 (30345194)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 江口 英孝  順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232)
堀江 重郎  順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (40190243)
河野 春奈  順天堂大学, 医学部, 准教授 (90445528)
Project Period (FY) 2022-04-01 – 2025-03-31
KeywordsADPKD
Outline of Annual Research Achievements

常染色体顕性多発性嚢胞腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney DiseaseADPKD)は約4,000人に一人の、最も多い遺伝性腎疾患である。根本治療薬のTolvaptan登場以降、本邦でも認識が進み、積極的な診断治療が行われている。責任遺伝子としてPKD1とPKD2などが以前より認められている。われわれは本邦のADPKD症例436例に対して、遺伝子診断を行った。366例(83.9%)は遺伝子診断が可能であった。PKD1変異群は、PKD2変異群と比べて、腎機能低下速度が早かった(p = 0.066)。さらに、65歳以上症例では、PKD1 truncated変異はPKD1 non-truncated変異と比べて、有意にeGFR低下速度が早かった(ΔeGFR/year:-6.56 vs. -2.16 mL/min/1.73 m2/year,p = 0.049)。また、従来から指摘されている総腎容積(HtTKV<750ml vs. HtTKV≧750ml、p = 0.020)、Mayo分類(class 1A, 1B vs. class 1C, 1D, 1E、p-0.035)も腎機能低下速度に有意に影響する因子であった、多変量解析では、PKD1変異はPKD2変異よりも有意な腎機能低下予測因子であった(odds ratio, 1.81、p=0.020)。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

本研究期間中に対象疾患ADPKDに対する遺伝子解析が終了した

Strategy for Future Research Activity

本邦のADPKDにおける脳動脈瘤の合併等を明らかにする

  • Research Products

    (1 results)

All 2023

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results)

  • [Journal Article] PKD1 Mutation Is a Biomarker for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease2023

    • Author(s)
      Kimura Tomoki、Kawano Haruna、Muto Satoru、Muramoto Nobuhito、Takano Toshiaki、Lu Yan、Eguchi Hidetaka、Wada Hiroo、Okazaki Yasushi、Ide Hisamitsu、Horie Shigeo
    • Journal Title

      Biomolecules

      Volume: 13 Pages: 1020~1020

    • DOI

      10.3390/biom13071020

    • Peer Reviewed

URL: 

Published: 2024-12-25  

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