全国調査による頸動脈小体腫瘍の遺伝子変異の全貌解明と治療ガイドライン作成

2024 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 22K09711
• Research Institution: Iwate Medical University
• Principal Investigator: 片桐 克則 岩手医科大学, 医学部, 准教授 (10455842)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 志賀 清人 岩手医科大学, 医学部, 教授 (10187338) ; 竹越 一博 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40261804) ; 齋藤 大輔 岩手医科大学, 医学部, 非常勤講師 (40722715)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2026-03-31
• Keywords: 頸動脈小体腫瘍 / SDH遺伝子 / 某神経節腫 / 摘出術前塞栓術

Outline of Annual Research Achievements

頸動脈小体腫瘍（傍神経節腫）症例から得られた手術検体または血液検体から，SDHA，SDHB，SDHC，SDHD，SDHF2，VHL，NF1，RET，FH，TMEM127，MAX，IHD1，
KIF2，HRAS，HIF2，PHD2の16遺伝子につき変異を解析し今までに59.4％に遺伝子変異を確認した。最も頻度の高いものがSDHDであった。SDHD変異を有する症例で家族例，両側例，多発転移例が多い傾向を認めた。SDHD変異症例の居住地域では岩手，長崎，沖縄等にそれぞれ同一のSDHDバリアントを有することが確認された。また治療ガイドライン作成のため手術症例につき，手術時間，出血量，合併症などの検討を行い，若年者では手術時間、出血量が多く、頸動脈合併切除を要することが多い傾向にあることが確認された。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

コロナ禍の影響から数年間手術患者収集や多施設との会議等の滞っていたため，解析が遅れている。

Strategy for Future Research Activity

遺伝子解析で傍神経節腫における既知の16遺伝子変異がどれも認められなかった症例に対して，NGSを用いてwhole genome sequnceを解析し，原因遺伝子の探索を行い，日本における頸動脈小体腫瘍症例の遺伝子変異のマッピングを行う。 得られた手術症例のデータから，治療ガイドラインを作成する。

Causes of Carryover

NGSによるwhole genome sequenceの解析が遅れているため試薬等物品費の使用が予定より少なかったこと，および多施設との会議の旅費がかからなかったことに
よる。次年度に遅れていたNGS解析を行う経費に使用する。