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2022 Fiscal Year Research-status Report

非症候性原発性萌出不全における遺伝的要因の探索と新規治療法の確立

Research Project

Project/Area Number 22K10243
Research InstitutionOsaka University

Principal Investigator

森田 知里  大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (50754727)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 黒坂 寛  大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (20509369)
犬伏 俊博  大阪大学, 歯学部附属病院, 講師 (30550941)
伊藤 慎将  大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (40633706)
山城 隆  大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (70294428)
Project Period (FY) 2022-04-01 – 2025-03-31
Keywords遺伝子異常 / 非症候性原発性萌出不全 / 咬合異常 / 臼歯部開咬
Outline of Annual Research Achievements

臼歯部の開咬を主徴とする非症候型原発性萌出不全 (Primary failure of eruption; PFE)は1981年に報告され、2008年には原因遺伝子として副甲状腺ホルモン受容体1 (Parathyroid hormone receptor 1: PTH1R)が同定された疾患である。臼歯部開咬に伴い、著しい咀嚼障害が生じ、治療において矯正治療は中心的役割を担う。しかし、萌出障害を有する歯の一部が矯正力に反応しないことが知られており、画一的な低位歯の牽引処置を適用するには注意が必要である。
シグナル伝達を制御するRas/MAPKシグナルの変異により引き起こされる遺伝的症候群であるRas病 (RASopathy)からヒントを得て、PFEの原因遺伝子がPTH1Rのみではなく、PTHシグナリング関連遺伝子にも含まれる可能性を見出し、PFEの重症度や矯正治療への反応性と原因遺伝子の相関に着目するという発想に至った。本研究ではPFEの治療予後が原因遺伝子に起因すると仮定し、PTHシグナリング関連遺伝子を抽出した遺伝子パネル検査を構築する。PFEが疑われる患者にスクリーニングとして遺伝子検査を行う一方、検出された原因遺伝子と治療結果を紐づけしたデータを蓄積し、適切な診断・治療法の選択に指針となるガイドラインを作成することを目的とした。
当科ではすでに歯科領域で問題となる象牙質形成不全や部分性無歯症等に関する候補遺伝子を含め構築したパネル検査を構築した。これを利用してPFEを発症している1家系3名と孤発症例4名について遺伝子解析を終えており、今後、疾患原因遺伝子の絞り込みを行っていく段階である。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

孤発例に関しては、原因遺伝子の絞り込みに際し、症状のない家族の検査協力を仰ぐ必要がある。

Strategy for Future Research Activity

大阪大学大学院医学研究科附属最先端医療イノベーションセンター 共通基盤部門 (CoMIT Omics Center、高島 成二 教授)の協力を仰ぎながら、疾患原因遺伝子の絞り込みを行っていく段階である。
また、さらに対象患者数を増やしていく必要がある。

  • Research Products

    (3 results)

All 2022

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (2 results)

  • [Journal Article] Development of dentition: From initiation to occlusion and related diseases2022

    • Author(s)
      Kurosaka Hiroshi、Itoh Shinsuke、Morita Chisato、Tsujimoto Takayuki、Murata Yuka、Inubushi Toshihiro、Yamashiro Takashi
    • Journal Title

      Journal of Oral Biosciences

      Volume: 64 Pages: 159~164

    • DOI

      10.1016/j.job.2022.02.005

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Baraitser-Winter syndromeを引き起こすACTBの変異同定と顎顔面発生における機能解析2022

    • Author(s)
      辻本 貴行, 黒坂 寛, 村田 有香, 犬伏 俊博, 森田 知里, 山城 隆
    • Organizer
      第81回 日本矯正歯科学会学術大会
  • [Presentation] 遺伝子パネル検査を用いた顎口腔領域の先天異常原因遺伝子の探索2022

    • Author(s)
      伊藤慎将、黒坂寛、森田知里、辻本貴行、村田有香、犬伏俊博、山城隆
    • Organizer
      第2回せとうち臨床遺伝研究会

URL: 

Published: 2023-12-25  

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