がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 22K10840
• Research Institution: Tottori University
• Principal Investigator: 笠城 典子 鳥取大学, 医学部, 准教授 (60185741)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 鈴木 康江 鳥取大学, 医学部, 教授 (10346348) ; 粟野 宏之 鳥取大学, 研究推進機構, 教授 (30437470) ; 前垣 義弘 鳥取大学, 医学部, 教授 (80252849) ; 岡崎 哲也 鳥取大学, 医学部附属病院, 助教 (30465299) [Withdrawn]
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 遺伝性腫瘍診断 / コンパニオン診断 / 遺伝カウンセリング / クライエントの思い

Outline of Annual Research Achievements

がんゲノム医療においてコンパニオン診断は、結果が陽性の場合は治療薬適応の判断がなされるが、同時に遺伝性腫瘍診断になり、関連がんの罹患の可能性と血縁者への影響が考えられる。陰性の場合は、遺伝性腫瘍の可能性は低下するが治療薬の適応にならない。本研究は、遺伝性腫瘍診断あるいはコンパニオン診断を受けた患者の認識・理解、診断結果の受けとめ、医療者への期待、家族に対する思いを明らかにし、患者・血縁者のがん予防行動、早期発見・早期治療、良好な家族関係形成に対する医療者間連携による効果的な対応を明らかにすることを目的とする。
本年度は、鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科を遺伝性腫瘍診断およびコンパニオン診断を目的に受診したクライエントを対象に、遺伝カウンセリングに関する認識、理解度、満足度、検査への期待、検査結果から考えたこと、家族への思い、医療者への要望等について、鳥取大学医学部倫理審査委員会の承認を得て、初診時、遺伝カウンセリング後、検査結果説明後に質問紙調査を開始した。当科を初めて受診し、研究協力が得られたクライエント3人に対し、初診時および遺伝カウンセリング後にアンケート調査を行い、回答を得た。受診目的は3人ともコンパニオン診断で、主治医からの説明を受け、紹介されて受診していた。受診については3人ともパートナーに相談していた。遺伝カウンセリングを受け、治療、遺伝、検査・検査結果、サーベイランス、家族への影響については2人が理解できていたが、1人は少し理解できたと回答していた。遺伝カウンセリングを受けて2人は気持ちの整理ができ、1人は整理できていなかった。遺伝カウンセリングでの相談内容を3人ともパートナーに伝えたいと思っており、その他、1人が母、子、兄弟へ伝えたいと考えていた。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

がんゲノム医療が急速に進展し、治療薬選択のためのコンパニオン診断を対象とした悪性腫瘍が拡大している。遺伝性腫瘍関連腫瘍の家族歴がない患者もコンパニオン診断を実施し、検査説明時に血縁者への影響について理解、認識するクライエントもいる。また、コンパニオン診断結果が治療薬選択に関係するため、病状あるいは立場によって陽性・陰性どちらの結果になってもクライエントへ異なる心理的影響を与えることが考えられる。したがって、遺伝性腫瘍に関して、遺伝カウンセリングを受診したクライエントを対象に、遺伝カウンセリングに関する認識、相談内容、医療者の説明、理解度、満足度、検査への期待、医療者への要望等についての質問紙調査および遺伝学的検査を実施後、診断説明を受けた対象者に対して、検査についての思い、結果への期待、家族への思い等を明らかにするための質問紙調査項目の検討が必要となり、鳥取大学医学部倫理審査委員会への申請が遅れ、質問紙調査開始が遅れたためである。

Strategy for Future Research Activity

令和6年度は当院遺伝子診療科を遺伝性腫瘍診断およびコンパニオン診断を目的に受診したクライエントを対象に、遺伝カウンセリングに関する認識、相談内容、医療者の説明、理解度、満足度、検査への期待、検査結果から考えたこと、家族・クライエントへの思い、医療者への要望等について質問紙調査を行う。
①初診時、クライエントに対して情報収集（受診目的、受診までの経過、医療者からの説明・対応、家系図作成、等）後、受診のきっかけ、受診理由、誰についての相談なのか、事前に医療者からの説明の有無、受診することを相談した人は誰なのかについて初診時質問紙で調査する。遺伝カウンセリングを実施し、遺伝学的検査の希望の有無を確認する。その後、②遺伝カウンセリングでの説明の理解、気持ちが整理できたか、検査への期待、家族への対応、気にかかることなどについて質問紙調査（郵送にて回収）を実施する。遺伝学的検査後、検査結果告知を受けた対象者に対し、③検査結果の理解度、結果は期待したものか、結果は役立つものか、検査結果説明の満足度、血縁者に結果を伝えるか、結果より考えたこと、検査結果が家族との関係や家族に対する気持の変化に影響するか、医療者への要望等について質問紙調査を行い、分析・検討する。

Causes of Carryover

（理由）
令和5年度は鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科で、遺伝性腫瘍診断およびコンパニオン診断を目的に受診したクライエントを対象に、質問紙調査を行う予定であった。質問紙調査等の準備に時間を要したため、倫理審査委員会への申請が遅れ、3人のクラインエントにしか研究協力を得られなかった。令和5年度は、学術集会およびセミナー等にWEB参加したため旅費が必要でなくなり、次年度使用額が生じた。
（使用計画）
令和6年度は、当院遺伝子診療科を遺伝性腫瘍診断およびコンパニオン診断を目的に受診したクライエントを対象に、遺伝カウンセリングでの聞き取り調査および初診時質問紙調査、遺伝カウンセリング後質問紙調査（郵送にて回収）、そして検査結果説明後質問紙調査（郵送にて回収）を行う。得られた質問紙調査の回答について分析・検討する。令和6年度も、学術集会およびセミナー等に積極的に参加する予定である。