オリンピアンのゲノムワイド関連解析：競技力関連領域は疾病リスク要因となるか？

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 22K11506
• Research Institution: Nippon Sport Science University
• Principal Investigator: 菊池 直樹 日本体育大学, 体育学部, 准教授 (10739478)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 遺伝子多型 / レスリング選手 / GWAS / ゲノムワイド関連解析 / エンリッチメント解析 / アスリート

Outline of Annual Research Achievements

本年度は、特にレスリング選手を対象にオリンピック出場レベル（シニアの国際大会出場者も含む）41名と一般者306名を対象にゲノムワイド関連解析(GWAS)を行った。GWASは、東芝に委託しJaponica array V2を用いて行った。その結果、有意水準(p<5×10-8)に達した遺伝子多型が31個、サジェスティブライン(p<5×10-5)に達した遺伝子多型は、487個同定された。その後、GWASで同定された遺伝子リストを用いてエンリッチメント解析を行った結果、健康リスクとして血圧や糖尿病などに関連することが示された。P値が低かった多型としてrs7659723やrs7131056が上がっており、これらは高血圧やうつとの関連性が報告されている。また、GWASの解析を行った対象者とは別にレスリング選手100名およびロシア人トルコ人レスリング選手100名を対象として再現性試験の準備も整っている。今後は、健康指標に関連する遺伝子多型が、引退後のアスリートに影響するのかを検証する予定である。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

GWASによる関連遺伝子多型の抽出が終了している。

Strategy for Future Research Activity

GWASの解析を行った対象者とは別にレスリング選手１100名およびロシア人トルコ人レスラー100名を対象として再現性試験の準備も整っている。今後は、健康指標に関連する遺伝子多型が、引退後のアスリートに影響するのかを検証する予定である。

Causes of Carryover

論文発表の準備に関わる費用について使用していなかったため、次年度に繰り越す予定である。

Research Products

• [Journal Article] The Association between ACTN3 R577X Polymorphism and Range of Motion: A Systematic Review and Meta-analysis (2023)
  • Author(s): Saito Mika、Zempo Hirofumi、de Almeida Kathleen Yasmin、Homma Hiroki、Kikuchi Naoki
  • Journal Title: International Journal of Sports Medicine Volume: 44 Pages: 618～624
  • DOI: 10.1055/a-2035-8300
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Association of <i>MMP3</i> gene polymorphism and sex on recovery of muscle strength after eccentric exercise (2023)
  • Author(s): Deguchi Minoru、Homma Hiroki、de Almeida Kathleen Y.、Kozuma Ayumu、Saito Mika、Tsuchiya Yosuke、Kouzaki Karina、Ochi Eisuke、Okamoto Takanobu、Nakazato Koichi、Kikuchi Naoki
  • Journal Title: Journal of Applied Physiology Volume: 135 Pages: 527～533
  • DOI: 10.1152/japplphysiol.00333.2023
  • Peer Reviewed
• [Presentation] A novel locus for predisposition to muscle strain injury identified using a GWAS for muscle stiffness. (2023)
  • Author(s): Miyamoto-mikami, E., Zempo, H., Hirata, K., Kumagai, H., Kikuchi, N., Kamiya, N., Miyamoto, N., Fuku
  • Organizer: ヨーロッパスポーツ科学会議
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Association between the GALNTL6 polymorphisms and power-oriented athletes. (2023)
  • Author(s): Kozuma, A., Zempo, H., Saito, M., Homma, H., Deguchi, M., Saito, A., Matsumoto, S., Matsumoto, R., Okamoto, T., Nakazato, K., Kikuchi, N.
  • Organizer: ヨーロッパスポーツ科学会議
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Association between ACTN33 R577X polymorphism and muscle strength and power performance: a systematic review and meta-analysis. (2023)
  • Author(s): Saito, M., Zempo, H., De Almeida, K.Y., Homma, H., Mochizuki, Y., Deguchi, M., Kozuma, A., Saito, A., Tashiro, S., Kikuchi, N.
  • Organizer: ヨーロッパスポーツ科学会議
  • Int'l Joint Research
• [Remarks] KIKULAB S&C Research Team
  • URL: https://kikulab-nssu.com