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2023 Fiscal Year Annual Research Report

がん遺伝子パネル検査を受けた全症例におけるシークエンスエラーの実態を解明する

Research Project

Project/Area Number 22K15571
Research InstitutionTokyo Metropolitan Hospital Organization Tokyo Metropolitan Komagome Hospital

Principal Investigator

池上 政周  地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 骨軟部腫瘍科, 医長 (90830521)

Project Period (FY) 2022-04-01 – 2024-03-31
Keywordsがんゲノムプロファイリング検査 / FFPEアーチファクト
Outline of Annual Research Achievements

CAT利活用クラウド(C-CAT CALICO)の運用開始が遅れており、利用申請手続きを行い承認を待っている状態である。その待機期間中、NCCオンコパネル開発時のシーケンスデータに含まれるFFPEアーチファクトの影響の評価を行い、開発時に使用した東大オンコパネルのみならずNCCオンコパネルにおいても解析パイプラインがコールする変異のうち40%程度がFFPEアーチファクトによるエラーであり、少数ではあるもののpathogenic mutationとannotationされるエラーもあり、FFPEアーチファクト予測アルゴリズムであるMicroSECの改良と実臨床への適用の意義が大きいことを確認した。またAACR project GENIEで報告されている変異におけるFFPEアーチファクトを変異の周辺塩基の情報から予測する機械学習アルゴリズムを開発し、AACRのシンポジウムでの発表を行った。パネル間でアーチファクトの頻度が大きく異なることを確認した。研究期間は終了するものの、すでに研究費で購入した解析機器を用い、予定通り日本国内で行われたがんゲノム検査におけるFFPEアーチファクトの現状を明らかとする研究を継続していく予定である。
また、C-CAT利活用データ自体の解析も平行して進めた。左側切断および右側打ち切りを伴うC-CAT利活用データを用いた生存期間解析はバイアスが大きく既知の手法では実施困難であったが、新たにベイズ推定を用いたバイアス補正手法を開発し、多数のがん種における遺伝子変異や化学療法と生存期間との関係を解析し、2報の論文としてまとめた。遺伝子変異と生存期間の関係性の正確な評価にはFFPEアーチファクトの除去が必須であり、今後は上記の二つの研究を並行して進めていく予定である。

  • Research Products

    (16 results)

All 2024 2023 Other

All Journal Article (11 results) (of which Peer Reviewed: 8 results,  Open Access: 10 results) Presentation (4 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] 骨軟部腫瘍の遺伝子解析とそのClinical Relevance2024

    • Author(s)
      小倉浩一、池上政周、川井章
    • Journal Title

      癌と化学療法

      Volume: 51(3) Pages: 259-262

  • [Journal Article] Prognostic factors and treatment outcomes in patients with pleomorphic rhabdomyosarcoma: a population-based cohort study2024

    • Author(s)
      Kobayashi Hiroshi、Okajima Koichi、Zhang Liuzhe、Hirai Toshihide、Ishibashi Yuki、Tsuda Yusuke、Ikegami Masachika、Kawai Akira、Tanaka Sakae
    • Journal Title

      Japanese Journal of Clinical Oncology

      Volume: 54 Pages: 471~478

    • DOI

      10.1093/jjco/hyad188

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Factors predictive of second‐line chemotherapy in soft tissue sarcoma: An analysis of the National Genomic Profiling Database2023

    • Author(s)
      Mochizuki Takao、Ikegami Masachika、Akiyama Toru
    • Journal Title

      Cancer Science

      Volume: 115 Pages: 575~588

    • DOI

      10.1111/cas.16050

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Letter to the editor: left-truncation bias should be considered in prognostic analysis using National Genomic Profiling Database2023

    • Author(s)
      Ikegami Masachika
    • Journal Title

      Japanese Journal of Clinical Oncology

      Volume: 53 Pages: 1091~1091

    • DOI

      10.1093/jjco/hyad098

    • Open Access
  • [Journal Article] Calcified deep somatic soft tissue leiomyoma of the leg: A case report2023

    • Author(s)
      Senga Kazunori、Ikegami Masachika、Koiwa Sora、Takamiya Akihiro、Motoi Toru
    • Journal Title

      SAGE Open Medical Case Reports

      Volume: 11 Pages: 1-5

    • DOI

      10.1177/2050313X231197529

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] KDM2B-Rearranged Soft Tissue Sarcomas Expand the Concept of BCOR-Associated Sarcoma2023

    • Author(s)
      Motoi Toru、Hirata Makoto、Kukita Yoji、Satomi Kaishi、Tamura Hiromi、Adachi Shiro、Matsushita Yuko、Horiguchi Shin-ichiro、Hishima Tsunekazu、Ikegami Masachika、Okuma Tomotake、Tao Kayoko、Arakawa Ayumu、Ogawa Chitose、Matsuda Koichi、Ichimura Koichi、Nakamura Harumi、Mori Taisuke、Yoshida Akihiko
    • Journal Title

      Modern Pathology

      Volume: 36 Pages: 100317~100317

    • DOI

      10.1016/j.modpat.2023.100317

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Extensive analysis of 59 sarcoma‐related fusion genes identified pazopanib as a potential inhibitor to COL1A1‐PDGFB fusion gene2023

    • Author(s)
      Hirose Takeshi、Ikegami Masachika、Kojima Shinya、Yoshida Akihiko、Endo Makoto、Shimada Eijiro、Kanahori Masaya、Oyama Ryunosuke、Matsumoto Yoshihiro、Nakashima Yasuharu、Kawai Akira、Mano Hiroyuki、Kohsaka Shinji
    • Journal Title

      Cancer Science

      Volume: 114 Pages: 4089~4100

    • DOI

      10.1111/cas.15915

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] PTPN11 variant may be a prognostic indicator of IDH-wildtype glioblastoma in a comprehensive genomic profiling cohort2023

    • Author(s)
      Otani Ryohei、Ikegami Masachika、Yamada Ryoji、Yajima Hirohisa、Kawamura Shinji、Shimizu Sakura、Tanaka Shota、Takayanagi Shunsaku、Takami Hirokazu、Yamaguchi Tatsuro
    • Journal Title

      Journal of Neuro-Oncology

      Volume: 164 Pages: 221~229

    • DOI

      10.1007/s11060-023-04411-6

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] BRAF mutations and concurrent alterations in patients with soft tissue sarcoma2023

    • Author(s)
      Kobayashi Hiroshi、Zhang Liuzhe、Okajima Koichi、Ishibashi Yuki、Hirai Toshihide、Tsuda Yusuke、Ikegami Masachika、Kage Hidenori、Shinozaki‐Ushiku Aya、Oda Katsutoshi、Tanaka Sakae
    • Journal Title

      Genes, Chromosomes and Cancer

      Volume: 62 Pages: 648~654

    • DOI

      10.1002/gcc.23182

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Prognostic benefit of comprehensive genomic profiling in clinical practice remains uncertain2023

    • Author(s)
      Ikegami Masachika
    • Journal Title

      Cancer Science

      Volume: 114 Pages: 3053~3055

    • DOI

      10.1111/cas.15826

    • Open Access
  • [Journal Article] The pathogenic role of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition2023

    • Author(s)
      Yamazawa Kazuki、Ikegami Masachika, et. al.
    • Journal Title

      Cancer Science

      Volume: 114 Pages: 2993~3002

    • DOI

      10.1111/cas.15799

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] Extensive analysis of 59 sarcoma-related fusion genes identified pazopanib as a potential inhibitor to COL1A1- PDGFB fusion gene2024

    • Author(s)
      池上政周
    • Organizer
      第21回日本臨床腫瘍学会学術集会
  • [Presentation] コンパニオン診断以外での包括的がんゲノムプロファイリングの活用 軟部肉腫の薬剤選択2024

    • Author(s)
      池上政周
    • Organizer
      第21回日本臨床腫瘍学会学術集会
  • [Presentation] Validation of pathogenic germline variant presuming method by Kosugi with tumor-normal pair cancer panel2023

    • Author(s)
      池上政周
    • Organizer
      第82回日本癌学会
  • [Presentation] C-CAT利活用情報に基づく 軟部肉腫の2nd-line chemotherapyの奏効因子の検討2023

    • Author(s)
      池上政周
    • Organizer
      第56回日本整形外科学会骨・軟部腫瘍学術集会
  • [Remarks] MicroSEC R言語用パッケージ

    • URL

      https://github.com/MANO-B/MicroSEC

URL: 

Published: 2024-12-25  

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