2022 Fiscal Year Research-status Report
RNF213遺伝子多型に着目した脳卒中後てんかんにおける 遺伝学的病態の解明
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22K15721
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| Research Institution | National Cardiovascular Center Research Institute |
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Principal Investigator |
福間 一樹 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (20820674)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | RNF213 / てんかん / 脳卒中 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
国立循環器病研究センター・バイオバンク事業に登録された脳血管障害患者のゲノムレジストリにおいて、SNPアレイ解析結果の整備、臨床情報の整備、アウトカムの抽出、脳波分析、画像解析を行い、統計解析のための準備を進めた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
順調に解析のためのデータ整備を進めている。
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| Strategy for Future Research Activity |
臨床情報、脳波情報、画像情報、ゲノム情報を用いて統計解析を行う。RNF213 p.R4810K多型とアウトカムとの関係性を明らかにする。
脳卒中後てんかんにおけるpolygenic risk score を開発する。個々の多型に重み付けを行い、関連の強さ(p値)、連鎖不平衡なども考慮して、polygenic risk score に用いる多型を選択し、アルゴリズムを構築する。
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| Causes of Carryover |
予定していた解析用PCと解析ソフトウェアを別の研究費から購入することができたため。
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[Journal Article] Interictal epileptiform discharges as a predictive biomarker for recurrence of poststroke epilepsy2022
Author(s)
Abe S, Tanaka T, Fukuma K, Matsubara S, Motoyama R, Mizobuchi M, Yoshimura H, Matsuki T, Manabe Y, Suzuki J, Ishiyama H, Tojima M, Kobayashi K, Shimotake A, Nishimura K, Koga M, Toyoda K, Murayama S, Matsumoto R, Takahashi R, Ikeda A, Ihara M; PROPOSE Study Investigators.
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Journal Title
Brain Communications
Volume: 4
Pages: fcac312
DOI
Peer Reviewed
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[Presentation] 非運動起始発作を呈する脳卒中後てんかん患者の臨床的および画像的特徴2022
Author(s)
福間一樹, 池田宗平, 田中智貴, 鴨川徳彦, 石山浩之, 阿部宗一郎, 戸島摩耶, 小林勝哉, 下竹昭寛, 西村邦宏, 古賀政利, 豊田一則, 松 本理器, 池田昭夫, 猪原匡史
Organizer
第55回日本てんかん学会学術集会
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