ヒト早発卵巣不全の発症に関わる減数分裂制御遺伝子の探索

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 22K16881
• Research Institution: Kumamoto University
• Principal Investigator: 小寺 千聡 熊本大学, 病院, 助教 (80879940)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 早発卵巣不全 / 原発性無月経 / 続発性無月経 / 減数分裂 / 不妊症

Outline of Annual Research Achievements

早発卵巣不全（POI）では40歳未満で卵子が枯渇し内分泌学的閉経状態となり難治性不妊症を呈する。本研究は、卵子形成にかかわる減数分裂の異常に着目し、減数分裂関連POIの病態を明らかにすることを目的としている。研究計画は、①POI患者のDNAデータベースの構築、②減数分裂異常関連POI候補遺伝子の抽出、③遺伝子改変マウスの作成と表現型解析のうち、初年度に引き続き①②を目標とした。今年度までに25名のPOI患者の同意を得てDNA抽出を行い、そのうち昨年度未解析であった例を加え、新たに5例について全エキソーム解析を行った。現在病的バリアントの可能性について検討中であり、来年度は③へと研究を進めていく予定である。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

初年度の検体採取が予定より遅れたことで研究計画より遅れている。

Strategy for Future Research Activity

来年度は、これまでの通り研究計画①②を継続しながら、③遺伝子改変マウスの作成と表現型解析を進めていく。

Causes of Carryover

研究が計画より遅れているため次年度使用額が生じており、次年度研究の遅れを取り戻します。