フォン・ヒッペル・リンドウ病における網膜血管芽腫の臨床病態解明・評価系の確立

2022 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 22K16970
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 高橋 綾子 京都大学, 医学研究科, 助教 (30826540)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: フォン・ヒッペル・リンドウ病 / 網膜血管腫 / 網膜光干渉断層計血管造影

Outline of Annual Research Achievements

VHL病は、生涯にわたり全身に腫瘍を多発する遺伝性希少難病であり、約半数で網膜血管芽腫を合併し、失明に至っている症例も少なくない。日本での網膜血管芽腫の疫学は不明であり、体系的な研究はされておらず、その全容は明らかにされていない。本研究の目的は、VHL病における眼病変の評価系の確立することで、その病態を解明し、早期発見の手段、治療の適応判断に発展させることである。全世代のVHL病患者における網膜血管芽腫について、未発症の段階も含めた経過、治療効果を複数の眼科検査モダリティで評価し、他臓器病変との関連性、血族患者間の関連性を含めて解析する。
本年度は57人のVHL病患者を対象として、視機能の評価、網膜血管腫の有無を診断した。網膜血管腫を認めた37人(64.9%)60眼において、複数の眼科検査モダリティ（眼底写真、蛍光眼底造影検査、光干渉断層計、網膜光干渉断層計血管造影(OCTA)）を用いて、網膜血管腫を評価した。VHL病の網膜血管腫の臨床像として、従来VHL病で特徴的とされてきた丸く隆起した境界明瞭な血管腫nodular typeとは異なる、平坦な異常血管増殖を示すflat typeがあることが明らかとなった。flat typeはOCTAを活用することで明瞭に描出された。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

初年度の目標である、VHL病患者のベースラインの把握を徹底的に行い、検査方法の最適化の検証することは達成された。

Strategy for Future Research Activity

網膜血管腫の経過、治療のアウトカム評価、全身のVHL病関連腫瘍との関連を検討する。

Causes of Carryover

COVID-19感染症流行のため出張できず、旅費を使用できなかっため。