2023 Fiscal Year Research-status Report
Development of primary care clinical genetics: developing and assessing the clinical utility of a Japanese version of cancer risk assessment system in primary care (JCRAS-PC)
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22K17326
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
鳴本 敬一郎 浜松医科大学, 医学部, 特任准教授 (90647603)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 臨床遺伝 / 遺伝性腫瘍 / プライマリ・ケア / がんのリスク評価 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
プライマリ・ケアにおいて、本人の既往歴と家族歴から、特に遺伝性乳癌卵巣癌症候群（以下、HBOC）とリンチ症候群（LS）に焦点を当てた遺伝性腫瘍リスク評価システム（Japanese version of Cancer Risk Assessment System in Primary Care (JCRAS-PC)）のプロトタイプを作成した。計12のガイドラインや論文から、遺伝専門職への紹介または遺伝学的検査が示唆される計155の基準項目を抜粋した。JCRAS-PCで扱うHBOC/LSの病的バリアントおよびHBOC/LS関連がんの定義および本邦の医療現場や保険診療制度に即して、計52項目まで整理し、本人の既往歴と家族歴が基準項目を満たすかどうかを瞬時に判断できるようJCRAS-PCにロジックとして導入した。次に、遺伝子診療部での特定の個人を識別することができない状態に加工された計35の症例を用いて、JCRAS-PCプロトタイプによる判定と遺伝カウンセラーによる判定を比較検証したところ、97％の一致率を認めた。同時に、基準項目の重複や医療現場での適応を考慮し、基準項目を52項目から50項目へと修正した。JCRAS-PCがプライマリ・ケア医による遺伝専門職への適切な紹介や遺伝学的検査について話をする機会創設を支援する目的で作成されていること基として、JCRAS-PCプロトタイプに含まれる機能（がんのリスク評価、遺伝性腫瘍・遺伝カウンセリング・コミュニケーションに関する情報、遺伝専門職への相談システム）のユーザビリティについて、現在評価をおこなっている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
JCRAS-PCのプロトタイプは完成したが、このfeasibility/utilityの検証をおこなうためには、usabilityを検証する必要があった。このusabilityの調査において、JCRAS-PCのユーザーであるプライマリ・ケア医の研究参加者が集まらず研究全体の遅れが生じている。
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| Strategy for Future Research Activity |
JCRAS-PCのusabilityに関する研究については、更に数名の参加者が必要と見込まれるため、継続して参加への協力を呼びかけていく。Usabilityの研究結果に基づいてJCRAS-PCプロトタイプの修正・改善を行うが、現段階からfeasibility/utility研究の倫理委員会での審査に向けて、より具体的な計画を行っていく。
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| Causes of Carryover |
JCRAS-PCプロトタイプのusuability研究に遅れが生じているため。
次年度使用額は、Usuability研究結果に応じてJCRAS-PCプロトタイプの修正・改善をおこなう費用として使用する。
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