ヒトの未診断疾患から疾患概念を確立するためのイヌを活用したプラットフォームの構築

2022 Fiscal Year Comments on the Screening Results

• Project/Area Number: 22K18377
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Pioneering)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 48:Biomedical structure and function and related fields
• Research Institution: Institute of Physical and Chemical Research
• Principal Investigator: 桃沢 幸秀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (40708583)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 西村 亮平 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 教授 (80172708) ; 山田 良子 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 客員研究員 (50909421)
• Project Period (FY): 2022-06-30 – 2025-03-31

Summary of the Research Project

本研究では、ヒトで稀な遺伝性疾患の原因となる遺伝子変異を有するイヌを活用して、ヒトの遺伝性疾患の原因を明らかにすることを目指す。臨床情報が付帯した約8，000頭のイヌDNAのゲノム解析を行い、変異を同定し、それらの結果をヒト未診断疾患データと統合するプラットフォームを構築する。ヒトで解析が難しい希少遺伝性疾患の原因を明らかにし、未診断疾患から複数の新たな疾患を確立する。

Scientific Significance and Expected Research Achievements

歴史的にもイヌには多数の遺伝的疾患が知られているため、ヒトで解析が難しい希少遺伝性疾患の原因を明らかにでき、同時に未診断疾患から複数の新たな疾患を確立できると期待される。また、医学と獣医学の連携体制も整っており、両分野での疾患解明・成果が期待できる。