2023 Fiscal Year Final Research Report
New Strategies in Cleft Lip and Palate Research through Multifactorial Trans-Omics Analysis
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22K19620
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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Medium-sized Section 57:Oral science and related fields
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
田中 晋 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (00367541)
山口 雅也 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (00714536)
藤原 千春 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (00755358)
黒坂 寛 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (20509369)
白石 優季 大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (40912457)
内橋 俊大 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (60757839)
山城 隆 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (70294428)
飛澤 悠葵 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (70623768)
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| Project Period (FY) |
2022-06-30 – 2024-03-31
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| Keywords | 口唇口蓋裂 / 多因子 |
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| Outline of Final Research Achievements |
In this study, we collected blood samples from three families, including patients with familial cleft lip and palate and their parents, and conducted genomic analysis through whole-exome sequencing. As a result, we identified a genetic mutation anticipated to be involved in the development of cleft lip and palate in one family. Moving forward, there is a strong need for the development of a pipeline to analyze the interactions of multiple factors. Additionally, we have completed the recruitment and collection of blood samples from several families. Currently, we are advancing the identification of genetic factors through genomic analysis. However, to achieve our initial goals, data from approximately 20 patients with cleft lip and palate is estimated to be necessary, and there is a need to continue conducting genomic analysis to secure a sufficient number of samples.
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| Free Research Field |
歯科矯正学
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
本研究では、2つの異なる遺伝子変異によって口唇口蓋裂が発症していると考えられる症例を見出した。このような口蓋裂の原因となる遺伝子や因子を明らかにしていくことで、関連因子や病因因子をもとに口唇口蓋裂を新たに分類できる可能性がある。これにより、治療に対する効果や予後のデータをもとに各分類 (関連因子や病原因子) に最適化された治療の提供が可能となり、これまでの口唇口蓋裂の治療体系を大きく変革させる可能性がある。このように、本研究は高い学術的意義が認められる。
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