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2023 Fiscal Year Annual Research Report

脳機能画像およびゲノム解析による診断閾下自閉スペクトラム症の診断指標の確立

Research Project

Project/Area Number 22KJ2176
Allocation TypeMulti-year Fund
Research InstitutionOsaka University

Principal Investigator

塩田 友果  大阪大学, 連合小児発達学研究科, 特別研究員(PD)

Project Period (FY) 2023-03-08 – 2024-03-31
KeywordsASD / HFA / NGS / パネル解析
Outline of Annual Research Achievements

当該年度は、自閉スペクトラム症(autism spectrum disorder: ASD)の遺伝的変異とASDに関連する遺伝的変異と言語発達、社会的反応性、知能指数などの特性との関係を調べるために、ターゲットパネルによる次世代シーケンシング技術(Next Generation Sequencing: NGS)を取り入れたASD児及び定型発達児のゲノム解析を行なった。日本人ASD(主に高機能自閉症(high-functioning autism: HFA))児32名と定型発達(Typically Development)児36名を対象とし、NGSを用いてこれまでに報告されているASD関連遺伝子を探索し、自閉的特性と知能指数との関連を検討した。
その結果、遺伝子型―表現型解析において、SCN1AとSCN2Aを含む40のバリアントがASD/TDの表現型と関連していた(χ2 = 18.8―5.80, p = 1.45×10-5―0.016)。特にSCN1Aの10バリアントは、ASDの頻度と強い関連を示した(FDRs < 0.05 (q = 2.8×10-3―0.02)) 。
本結果は、これらのバリアントがHFAの遺伝的構造に関係することを示唆し、Frontiers in Geneticsに受理された(Association of Genetic Variants with Autism Spectrum Disorder in Japanese Children Revealed by Targeted Sequencing, doi:10.3389/fgene.2024.1352480)。乳幼児の唾液中白血球・頬粘膜細胞などの微量検体からゲノムDNAを抽出し、塩基配列を決定するという実験技術の困難さを克服し、今後より大きなコホートでHFAの遺伝的構造を解明するための基盤を確立した。

  • Research Products

    (2 results)

All 2024 2023

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Presentation (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results)

  • [Journal Article] Association of Genetic Variants with Autism Spectrum Disorder in Japanese Children Revealed by Targeted Sequencing2024

    • Author(s)
      Yuka Shiota, Tomoaki Nishiyama, Shigeru Yokoyama, Yuko Yoshimura, Chiaki Hasegawa, Sanae Tanaka, Sumie Iwasaki, Mitsuru Kikuchi
    • Journal Title

      Frontiers in Genetics

      Volume: 15 Pages: -

    • DOI

      10.3389/fgene.2024.1352480

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] Next-Generation Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder(小児自閉スペクトラム症における次世代シーケンス解析)2023

    • Author(s)
      塩田 友果、西山 智明、横山 茂、菊知 充
    • Organizer
      第46回日本神経科学大会
    • Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2024-12-25  

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