2023 Fiscal Year Annual Research Report
Identification of the origins of inherited retinal diseases and clarification of genotype-phenotype correlations based on three major ethnic groups worldwide utilizing artificial intelligence.
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22KJ2665
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Research Institution | Keio University |
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Principal Investigator |
藤波 優 慶應義塾大学, 医学研究科, 特別研究員(DC1)
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| Project Period (FY) |
2023-03-08 – 2024-03-31
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| Keywords | 遺伝性網膜疾患 / 人工知能 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の目的は、7大陸27カ国の多民族に渡る遺伝性網膜疾患コホートにおいて、病的バリアントの起源・分散・民族性を同定すると伴に、人工知能を活用した遺伝型表現型相関構築を通じて、各民族を対象とした病態解明を世界規模で推し進める事である。
機械学習により、臨床画像から疾患重症度診断、原因遺伝子予測を構築し、日本人コホートにおいて、罹患率の高い遺伝子に対して、遺伝型表現型関連解析を実践する。本研究で構築される、世界規模でのゲノムデータを活用しての、疾患理解の推進、人口知能を活用する事により可能となる民族基盤遺伝型表現型相関の構築は、治療法が確立されていない難病解決モデルとして、大きなインパクトが予想され近未来では、遠隔医療の現場等で、APIを用いた一時スクリーニングが実現する事で、医療の質向上、医療費の削減の両者に大きく寄与する事が期待される。本研究はこれまでに、研究代表者が参画しているEast Asia Retinal Disease Consortium を含めた、Global Inherited Retinal Disease Consortium を活用し、症例リクルートが完了した。得られたデータの標準化が行われ、人工知能を用いた遺伝型相関の構築が実践された。対象として抽出された原因遺伝子群ごとに、重症度カテゴリーをアウトカムとして、画像のデイープラーニングが行われた。その結果、世界で初めてバリアントレベルでの診断支援システムが確立され、結果が成果として公表された。本研究に関連してこれまでに論文32報、著書10報、学会発表53回、招待講演8回が行われている。
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Research Products
(34 results)
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[Presentation] Electrically Evoked Responses Elicited by Transcorneal Electrical Stimulation in Patients with Retinitis Pigmentosa.2023
Author(s)
Yu Fujinami-Yokokawa, Oscar Onyango, Yasutaka Suzuki1, Motosh Yamamoto, Kayoko Komatsu, Natsuki Maetani, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Jeffrey Farmer, Kei Shinoda, Kazushige Tsunoda, Yozo Miyake, Kaoru Fujinami.
Organizer
60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) 2023
Int'l Joint Research
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[Presentation] Deep phenotyping of RBP3-retinopathy; inherited pathological myopia and retinal dystrophy2023
Author(s)
Motoshi Yamamoto, Yu Fujinami-Yokokawa, Oscar Onyango, Yasutaka Suzuki, Gavin Arno, Nikolas Pontikos, Kayoko Komatsu, Natsuki Maetani, Kazushige Tsunoda, Michel Michaelides, Kaoru Fujinami
Organizer
60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) 2023
Int'l Joint Research
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[Presentation] The electrophysiological and clinical features of CERKL-associated retinal dystrophy with genotype-phenotype associations.2023
Author(s)
Anthony G. Robson, Malena Daich Varela, Samantha De Silva, Emma Duignan, Rola Ba-Abbad, Yu Fujinami-Yokokawa, Shaun Leo, Kaoru Fujinami, Omar A Mahroo, Andrew R. Webster, Michel Michaelides.
Organizer
60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) 2023
Int'l Joint Research
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[Presentation] Electrically Evoked Responses Elicited by Transcorneal Electrical Stimulation in Patients with Retinitis Pigmentosa.2023
Author(s)
Yu Fujinami-Yokokawa, Oscar Onyango, Yasutaka Suzuki, Motoshi Yamamoto, Kayoko Komatsu, Natsuki Maetani, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Jeffrey Farmer, Kei Shinoda, Kazushige Tsunoda, Yozo Miyake, Kaoru Fujinami.
Organizer
Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2023 Annual Meeting
Int'l Joint Research
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[Presentation] Distinct clinical effect of two RP1L1 hotspots of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake disease); Identification of variant-based genotype by deep learning.2023
Author(s)
Yu Fujinami-Yokokawa, Kwangsic Joo, Xiao Liu, Kazushige Tsunoda, Mineo Kondo, Izumi Naka, Jun Ohashi, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Se Joon Woo, Ruifang Sui, Kaoru Fujinami.
Organizer
The 68th Annual Meeting of Japanese Society of Human Genetics
Int'l Joint Research
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[Presentation] Occult Macular Dysfunction Syndrome: Identification of multiple causative genes of macular dysfunction with normal fundus.2023
Author(s)
Kaoru Fujinami, Yu Fujinami-Yokokawa, Lizhu Yang, Kwangsic Joo, Kazushige Tsunoda, Xiao Liu, Mineo Kondo, Izumi Naka, Jun Ohashi, Satomi Inoue, Kazuki Yamazawa, Tatsuo Matsunaga, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Se Joon Woo, Ruifang Sui.
Organizer
The 68th Annual Meeting of Japanese Society of Human Genetics
Int'l Joint Research
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[Book] 網膜色素変性症の遺伝子治療.2023
Author(s)
藤波 芳, 藤波（横川） 優, Nikolas Pontikos.
Total Pages
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Publisher
日本医師会雑誌 152巻7号, 2023年10月, pp.794-796.
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[Book] 黄斑ジストロフィ2023
Author(s)
藤波（横川） 優, 藤波 芳, Nikolas Pontikos.
Total Pages
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Publisher
眼科エクレール 2巻, 2023年10月, pp.272-280.
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