2014 Fiscal Year Annual Research Report
糖タンパク質糖鎖合成障害の実態解明を核とする疾患グライコプロテオミクス研究
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23390081
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| Research Institution | Research Institute, Osaka Medical Center for Maternal and Child Health |
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Principal Investigator |
和田 芳直 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), その他部局等, 研究所長 (00250340)
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| Project Period (FY) |
2011-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 糖鎖 / 糖タンパク質 / 先天性代謝異常症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
N型糖鎖CDGについては、抗体ビーズによって精製したトランスフェリンをマイクロカラムに通して直接にMSを行うLC-MS、O型糖鎖CDGについては、アポリポ蛋白C-IIIの糖鎖プロファイルをMALDI-MSによって分析する極めて簡便な方法をこれまでに確立し、このワークフローによって国内の分子診断支援を継続するとともに、海外からの分析依頼にもこたえて多くの国際共同研究成果共著を得た。
2005年に開始したCDG分子診断支援活動をこの分析法により継続し、2014年3月末までに1,053名の患者を分析した結果、PMM2-CDGを４家系、ALG6-CD, B4GAL1-CDG, MAN1B1-CDGを各１家系、責任遺伝子不明のCDG-Iを２家系、ARCL2を２家系の計11家系を診断した。すなわち、原因不明の発達遅滞の１％がCDGであった。
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| Research Progress Status |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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