2011 Fiscal Year Annual Research Report
脳画像解析とCNV解析の融合による弧発性自閉症と家族性自閉症の病態解明
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23390288
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
中村 和彦 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (80263911)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
森 則夫 浜松医科大学, 医学部, 教授 (00174376)
鈴木 勝昭 浜松医科大学, こどものこころの発達研究センター, 准教授 (00285040)
吉原 雄二郎 浜松医科大学, 医学部, 研究員 (00529464)
岩田 泰秀 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (10285025)
辻井 正次 中京大学, 現代社会学部, 教授 (20257546)
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| Keywords | 自閉症 / トリオサンプル / CNV |
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| Research Abstract |
自閉症トリオサンプルにおける画像データとCNVデータとの融合:自閉症トリオサンプルのPETやMRIの画像データとゲノムコピー数変異(CNV)を組み合わせることで弧発性自閉症と家族性自閉症の病態を解明する。
(i)自閉症トリオサンプルのCNV解析
我々は、より正確な検定ができ集団の構造化の影響を受けない家族内相関解析(Transmission disequilibriumtest : TDT)(父、母、本人のサンプル)を日本人の自閉症DNAサンプル108家系について、父、母、本人のCNV解析を行った。そして特徴的な重要なCNVを明らかにした。父母から継代したCNVは3321個で、内訳は父からは1331個、母からは1242個、両親からは748個である。新規のCNVは437個であった。継代したCNVのうち遺伝子を含むものは1678個でそのうちdeletionは879個(52.4%)であり、新規CNVのうち遺伝子を含むものは231個で、そのうちdeletionは172個(74.5%)であった。新規CNVは437に対して、Total After Quality Controlを行うと410個になり、centromereとtelomereを除外すると231個になり、遺伝子を含んでいるものは140個となり、highly contientの解析をすると124個になり、エクソンを含む部位は18個となり、新規CNV領域は18ヶ所と同定できた。染色体の位置は、Ch.1が2ヶ所、Ch.6が3ヶ所、Ch.7が1ヶ所、Ch.8が2ヶ所、Ch.9が1ヶ所、Ch.11が2ヶ所、Ch.12が1ヶ所、Ch.14が1ヶ所、Ch.17が3ヶ所、Ch.19が1ヶ所、Ch.22が1ヶ所であった。それらの部位には多くの遺伝子が存在し、機能のわかっている遺伝子は15個であった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
108トリオのCNV解析が終了した。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後はCNV解析のデータと孤発例、家族性の関係、画像データの特徴との相関を明らかにしていく。
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