2013 Fiscal Year Annual Research Report
脳画像解析とＣＮＶ解析の融合による弧発性自閉症と家族性自閉症の病態解明
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23390288
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| Research Institution | Hirosaki University |
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Principal Investigator |
中村 和彦 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80263911)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
森 則夫 浜松医科大学, 医学部, 教授 (00174376)
鈴木 勝昭 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (00285040)
岩田 泰秀 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (10285025)
辻井 正次 中京大学, 現代社会学部, 教授 (20257546)
尾内 康臣 浜松医科大学, 学内共同利用施設等, 教授 (40436978)
竹林 淳和 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (50397428)
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| Project Period (FY) |
2011-04-01 – 2014-03-31
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| Keywords | 児童・思春期精神医学 |
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| Research Abstract |
自閉症の孤発性発症群と家族性発症群に関してトリオ家族のCNV解析を行うことによって、自閉症の病態を明らかにし、新規の自閉症関連遺伝子を見つけることを目標とした。自閉症のトリオ２０３家系のうち１９１家系が孤発性、１２家系が家族性であった。それらに対して、Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty 6.0 microarray を用いてCNV解析を行った。３つの異なったアルゴリズム（PennCNV, Birdseye, Canary）を用いることで、filtering を行い、より正確なデータとした。全部で７３０５ヶ所のCNVが見つかった。その中の３７２８ヶ所が遺伝子に影響を与え、８９．６％が両親からの継代であった。継代しない自閉症のみの新規のCNVは１７ヶ所であった。この１７ヶ所についてはサンガー法によってvalidationを行った。この１７ヶ所の部位は、繰り返しが減っているもの、繰り返しが増えているものがあった。減っているものに対しては、神経発達や維持に関する様々な遺伝子が存在した。増えているものも同様に、神経発達や維持に関する様々な遺伝子が存在した。その中には今まで自閉症関連遺伝子であると報告されているSHNK3も含まれた。CNV解析により新規の自閉症関連遺伝子を何ヶ所かに見つけた。今後はそれらの新規関連遺伝子をより詳細に解析し、自閉症の病態メカニズムを明らかにしていきたい。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
25年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
25年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Serum levels of soluble platelet endothelial cell adhesion molecule-1 and vascular cell adhesion molecule-1 are decreased in subjects with autism spectrum disorder.2013
Author(s)
Kameno Y, Iwata K, Matsuzaki H, Miyachi T, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Iwata Y, Suzuki K, Nakamura K, Maekawa M, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N.
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Journal Title
Mol Autism
Volume: 4
Pages: 19-19.
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Enzymes in the glutamate-glutamine cycle in the anterior cingulate cortex in postmortem brain of subjects with autism.2013
Author(s)
Shimmura C, Suzuki K, Iwata Y, Tsuchiya KJ, Ohno K, Matsuzaki H, Iwata K, Kameno Y, Takahashi T, Wakuda T, Nakamura K, Hashimoto K, Mori N.
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Journal Title
Mol Autism
Volume: 4
Pages: 6-6.
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Protocadherin α (PCDHA) as a novel susceptibility gene for autism.2013
Author(s)
Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, Yamada K, Iwayama Y, Toyota T, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Tsujii M, Yoshikawa T, Mori N.
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Journal Title
J Psychiatry Neurosci.
Volume: 38
Pages: 192-198.
DOI
Peer Reviewed
