2013 Fiscal Year Annual Research Report
多民族の強度近視患者を対象としたゲノムワイドな相関解析
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23590382
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| Research Institution | Yokohama City University |
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Principal Investigator |
野村 直子 横浜市立大学, 医学部, 助教 (40537205)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
水木 信久 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90336579)
目黒 明 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任講師 (60508802)
河越 龍方 横浜市立大学, 医学部, 助教 (20564800)
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| Keywords | 近視 / 遺伝子 |
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| Research Abstract |
強度近視の本邦の有病率は世界一の水準にある。このような眼疾患の予防、治療に当たっては、個人における継続的な生活習慣の改善および疾患の早期発見が極めて重要であり、疾患の予防および治療に先立った疾患の発症要因の十分な解明が必要とされる。
私たちは、強度近視の発症に関与する遺伝要因の同定を目指し、数年前より、Affymetrix社のHuman Mapping GeneChip 500K Array Set（500,568個のSNPs（single nucleotide polymorphisms：一塩基多型））を用いて、日本人集団（強度近視患者500例以上、健常者500例以上）を対象としたゲノムワイドな関連解析（genome-wide association study: GWAS）を行っている。本研究では、このGWASにより得られた結果を評価するため、新たな集団を用いて、再現性の検討を行う。
平成24年度までに、人種（日本人、中国人、台湾人）を超えて強度近視の発症に相関・作用する遺伝子変異を見出している。この結果を確固たるものにするため、平成25年度は、新たな日本人集団および海外人収集団（シンガポール人）を用いてさらなる追認試験を行い、再現性を確認した。
本研究で同定された遺伝情報は、近視の発症のメカニズムおよび病態の解明に大きく貢献すると考えられる。さらに、同定された遺伝情報は近視の先進的な診断と治療に結びつき、幅広い実用的な応用を産出することが期待される。
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