2013 Fiscal Year Annual Research Report
リシークエンシングによる自己免疫性肝疾患のＨＬＡゲノム多様性解析
| Project/Area Number |
23590969
|
|---|
| Research Institution | Shinshu University |
|---|
Principal Investigator |
梅村 武司 信州大学, 医学部, 准教授 (30419345)
|
|---|
| Keywords | HLA / 自己免疫性肝炎 / 原発性胆汁性肝硬変 / 次世代シークエンサー / DNAタイピング |
|---|
| Research Abstract |
本研究は次世代シークエンサーを用いて、HLA領域に遺伝要因が存在すると考えられている自己免疫性肝炎(AIH)、原発性胆汁性肝硬変(PBC)患者のHLA領域のリシークエンシングを行い、真の疾患感受性遺伝子とその部位、変異を特定し、臨床応用へと展開することが目的である。
日本人PBC患者における疾患感受性・抵抗性、さらには疾患進行と関連のあるHLAハプロタイプを同定しHepatologyに報告した。
さらに、日本人AIH患者ではHLA-DRB1*04:05-DQB1*04:01ハプロタイプが疾患感受性とDRB1*15:01-DQB1*06:02ハプロタイプは疾患抵抗性と関連がある事を同定した。肝癌発生、肝不全進行例においてそれぞれDRB1*15:01-DQB1*06:02、DRB1*08:03-DQB1*06:01ハプロタイプが関連する事を明らかとした。
次世代シークエンサーを用いてHLAクラスIとクラスII遺伝子全領域を増幅して解析する事により8桁レベルの超高解像度DNAタイピング法を開発した。この方法を用いて本研究で同定した疾患、病態に関連したHLAについて解析中である。この結果については解析でき次第報告する予定である。
|
-
[Journal Article] STAT4 gene polymorphisms are associated with susceptibility and ANA status in primary biliary cirrhosis.2014
Author(s)
Joshita S, Umemura T, Nakamura M, Katsuyama Y, Shibata S, Kimura T, Morita S, Komatsu M, Matsumoto A, Yoshizawa K, Ishibashi H, Tanaka E, Ota M.
-
Journal Title
Disease Markers
Volume: Epub
Pages: 727393
DOI
Peer Reviewed
-
[Journal Article] Association analysis of Toll-like receptor 4 polymorphisms in Japanese primary biliary cirrhosis.2013
Author(s)
Morita S, Joshita S, Umemura T, Katsuyama Y, Kimura T, Komatsu M, Matsumoto A, Yoshizawa K, Kamijo A, Yamamura N, Tanaka E, Ota M.
-
Journal Title
Human Immunology
Volume: 74
Pages: 219-222
DOI
Peer Reviewed
-
-
