2014 Fiscal Year Annual Research Report
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23591264
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| Research Institution | Jichi Medical University |
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Principal Investigator |
小坂 仁 自治医科大学, 医学部, 教授 (90426320)
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| Project Period (FY) |
2011-04-28 – 2015-03-31
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| Keywords | 白質形成不全 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
平成24年にはDiffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum, HCAHC(小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症)は、2009年に本邦佐々木らより提唱された新しい疾患概念で中枢神経系の髄鞘形成不全に
加え，小脳萎縮と脳梁低形成を伴う全エキソンシークエンスを3名の患者で行い、1名においてPOLR3A遺伝子のc.2690T>A,p.Ile897Asn /c.3013C>T,p.Arg1005Cysを、2名においてPOLR3B遺伝子の複合ヘテロ接合体c.1857-2A>C, p.Asn620_Lys652 del/c.2303G>A,p.Arg768His およびc.1648C>T,p.Arg5、50X/c.2778C>G, p.Asp926Gluを同定した。Saitsu H, Osaka H, et al., Am J Hum Genet 89 (5):644-651.
平成２５年には更に症例を加えPOLR3AおよびPOLR3Bによる、表現形の違いを見出し、先天性白質形成不全症の病態の理解に貢献したTakanashi JI, Osaka et al. Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations. Brain Dev. 2013 May 3. doi:pii: S0387-7604(13)00132-0.また先天性白質形成不全症に骨病変を伴う亜系があることを見出し、報告した。Kimura-Ohba S, Kagitani-Shimono K, et al. A case of cerebral hypomyelination with spondylo-epi-metaphyseal dysplasia. Am J Med Genet A. 2013 Jan;161(1):203-7.
平成26年には最後まで単離の遅れていた、基底核及び少脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症Leukoencephalopathy Hypomyelinationwith Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellumに関しては、b-Tubulin Gene (TUBB4A)が Australia;のグループに先行された（The American Journal of Human Genetics 92, 1–7, May 2, 2013 1）が当院症例を含め、再度臨床型の遺伝型の再評価を行い報告した。Kato M, Saitsu H, et al. Neurology. 2014 Jun 17;82(24):2230-7
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