2011 Fiscal Year Research-status Report
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23591523
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| Research Institution | National Research Institute for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
勝又 規行 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (10260340)
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| Project Period (FY) |
2011-04-28 – 2014-03-31
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| Keywords | 内分泌学 / 遺伝子 / ステロイドホルモン |
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| Research Abstract |
本研究は、既知の責任遺伝子であるSTAR遺伝子およびP450SCC遺伝子に変異が同定されない先天性副腎リポイド過形成症を対象とする。 今年度は、先天性副腎リポイド過形成症患者の集積を行い、まず既知の責任遺伝子の解析を行い、新規の遺伝子変異を同定し、その意義を発現実験で明らかにした。さらに、変異が同定されない患者において、P450SCC活性に必要なミトコンドリア環境の異常を引き起こすフェロドキシン異常およびフェロドキシン還元酵素異常を新規の病因と想定し、これらの遺伝子解析を行ったが、SNP以外の変異は同定できなかった。研究の成果は、第93回米国内分泌学会、第45回小児内分泌学会、第19回日本ステロイドホルモン学会において発表した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
先天性副腎リポイド過形成症患者の集積を行い、既知の責任遺伝子ではあるが、新規の遺伝子変異を同定し、発現実験で、その意義を明らかにできた。既知の責任遺伝子に変異が同定されなかった患者で、新規の責任遺伝子の候補としてフェロドキシン遺伝子およびフェロドキシン還元酵素遺伝子想定し、その解析をほぼ完了した。
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| Strategy for Future Research Activity |
来年度には、今年度までに集積した既知の責任遺伝子に変異が同定できない先天性リポイド過形成症の患者で、P450SCCの転写を制御するTRef-132の異常を新規の病因と想定し、その遺伝子解析を行う。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
遺伝子解析および発現実験に必要な消耗品の購入、およびデータ解析に必要なコンピュータソフトの購入、および成果を発表する学会への参加費および旅費に使用する。
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Research Products
(9 results)
