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2011 Fiscal Year Research-status Report

先天性副腎リポイド過形成症の新規の病因の解明

Research Project

Project/Area Number 23591523
Research InstitutionNational Research Institute for Child Health and Development

Principal Investigator

勝又 規行  独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (10260340)

Project Period (FY) 2011-04-28 – 2014-03-31
Keywords内分泌学 / 遺伝子 / ステロイドホルモン
Research Abstract

本研究は、既知の責任遺伝子であるSTAR遺伝子およびP450SCC遺伝子に変異が同定されない先天性副腎リポイド過形成症を対象とする。 今年度は、先天性副腎リポイド過形成症患者の集積を行い、まず既知の責任遺伝子の解析を行い、新規の遺伝子変異を同定し、その意義を発現実験で明らかにした。さらに、変異が同定されない患者において、P450SCC活性に必要なミトコンドリア環境の異常を引き起こすフェロドキシン異常およびフェロドキシン還元酵素異常を新規の病因と想定し、これらの遺伝子解析を行ったが、SNP以外の変異は同定できなかった。研究の成果は、第93回米国内分泌学会、第45回小児内分泌学会、第19回日本ステロイドホルモン学会において発表した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

先天性副腎リポイド過形成症患者の集積を行い、既知の責任遺伝子ではあるが、新規の遺伝子変異を同定し、発現実験で、その意義を明らかにできた。既知の責任遺伝子に変異が同定されなかった患者で、新規の責任遺伝子の候補としてフェロドキシン遺伝子およびフェロドキシン還元酵素遺伝子想定し、その解析をほぼ完了した。

Strategy for Future Research Activity

来年度には、今年度までに集積した既知の責任遺伝子に変異が同定できない先天性リポイド過形成症の患者で、P450SCCの転写を制御するTRef-132の異常を新規の病因と想定し、その遺伝子解析を行う。

Expenditure Plans for the Next FY Research Funding

遺伝子解析および発現実験に必要な消耗品の購入、およびデータ解析に必要なコンピュータソフトの購入、および成果を発表する学会への参加費および旅費に使用する。

  • Research Products

    (9 results)

All 2012 2011

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (6 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] A case of Allgrove syndrome with a novel IVS7+1G>A mutation of the AAAS gene.2012

    • Author(s)
      Ikemoto S, Sakurai K, Kuwashima N, Saito Y, Miyata I, Katsumata N, Ida H
    • Journal Title

      Clin Pediatr Endocrinool

      Volume: 21 Pages: 11-13

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Familial glucocorticoid deficiency in five Arab kindreds with homozygous point mutations of the ACTH receptor (MC2R): genotype and phenotype correlations.2011

    • Author(s)
      al Kandari H, Katsumata N, al Alwan I, al Balwi M, Rasoul MA
    • Journal Title

      Horm Res Paediatr

      Volume: 76 Pages: 165-171

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Novel and de novo mutation in the STAR gene in a Japanese patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia.2011

    • Author(s)
      Katsumata N, Nakamura T
    • Organizer
      第93回米国内分泌学会
    • Place of Presentation
      米国マサチューセッツ州ボストン
    • Year and Date
      2011年6月4-7日
  • [Presentation] STAR遺伝子の新規p.T204R変異が見いだされた先天性副腎リポイド過形成症の1例.2011

    • Author(s)
      勝又規行, 中村俊郎
    • Organizer
      第19回日本ステロイドホルモン学会学術集会
    • Place of Presentation
      福岡市
    • Year and Date
      2011年11月26日
  • [Presentation] 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析ではCYP21A2遺伝子の全イントロンの検索は必須である.2011

    • Author(s)
      勝又規行, 堀川玲子
    • Organizer
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • Place of Presentation
      さいたま市
    • Year and Date
      2011年10月6-8日
  • [Presentation] STAR遺伝子に新規変異T204Rが確認された先天性リポイド過形成症の1例.2011

    • Author(s)
      中村俊郎, 勝又規行
    • Organizer
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • Place of Presentation
      さいたま市
    • Year and Date
      2011年10月6-8日
  • [Presentation] 両則アレルに2種の新規変異を認めた3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の1例.2011

    • Author(s)
      高澤啓, 鹿島田健一, 松原洋平, 小野真, 高木正稔, 本間桂子, 長谷川奉延, 勝又規行, 森尾友宏, 水谷修紀
    • Organizer
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • Place of Presentation
      さいたま市
    • Year and Date
      2011年10月6-8日
  • [Presentation] 新規の遺伝子変異を認めたAllgrove症候群の一例.2011

    • Author(s)
      池本智, 櫻井謙, 藤本義隆, 本木隆規, 冨田和江, 桑島成央, 宮田市郎, 齋藤義弘, 勝又規行, 井田博幸
    • Organizer
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • Place of Presentation
      さいたま市
    • Year and Date
      2011年10月6-8日
  • [Book] 先天性副腎リポイド過形成症(Prader病). 症候群ハンドブック 初版(井村裕夫編)2011

    • Author(s)
      勝又規行
    • Total Pages
      p439
    • Publisher
      中山書店

URL: 

Published: 2013-07-10  

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