2012 Fiscal Year Research-status Report
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23591523
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| Research Institution | National Research Institute for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
勝又 規行 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他 (10260340)
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| Keywords | 内分泌学 / 遺伝子 / ステロイドホルモン |
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| Research Abstract |
本研究は、先天性副腎リポイド過形成症の既知の責任遺伝子であるSTAR遺伝子およびP450SCC遺伝子に変異が同定されない先天性副腎リポイド過形成症を対象とし、新規の先天性副腎リポイド過形成症の原因を候補遺伝子解析の手法で検索する。
今年度は、これらの患者において、新たにグルココルチコイド単独欠損症の責任遺伝子として同定されたNNT遺伝子の解析を開始した。新規の責任遺伝子候補であるTRef-132遺伝子を増幅するPCRプライマーを設計し、PCRの条件を設定した。また、既に報告した変異P450SCC遺伝子の機能を、ミニ遺伝子を作成して解明した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
先天性副腎リポイド過形成症患者の集積を行い、既知の責任遺伝子であるSTAR遺伝子およびP450SCC遺伝子に変異が同定されない患者で、グルココルチコイド単独欠損症の責任遺伝子として同定されたNNT遺伝子の解析を開始できた。新規の責任遺伝子候補であるTRef-132遺伝子を増幅するPCRプライマーを設計し、PCRの条件を設定し、解析の準備を調えた。また、既に報告した変異P450SCC遺伝子の機能を、ミニ遺伝子を作成し、発現実験を行うことで、解明できた。
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| Strategy for Future Research Activity |
最終年度には、既知の責任遺伝子であるSTAR遺伝子およびP450SCC遺伝子に変異が同定されない先天性副腎リポイド過形成症の患者で、NNT遺伝子および新規の責任遺伝子候補であるTRef-132遺伝子の解析を完了する。研究成果を発表する。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
遺伝子解析および発現実験に必要な消耗品の購入、ステロイドホルモンのLC-MS/MS法による定量の委託、および成果を発表する学会への参加費および旅費に使用する。
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