2012 Fiscal Year Research-status Report
自閉症におけるミトコンドリア機能異常の分子機構解明
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23591700
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
ANITHA A 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 助教 (70377753)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
中村 和彦 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80263911)
松崎 秀夫 福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 教授 (00334970)
イスメール サンシーム 浜松医科大学, 医学部, 研究員 (60569846)
岩田 圭子 福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 助教 (30415088)
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| Keywords | 児童・思春期精神医学 / 自閉症 / 死後脳 / ミトコンドリア / 一塩基多型 |
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| Research Abstract |
本研究の目的は、自閉症の病態基盤に想定されるミトコンドリア機能不全について、死後脳におけるmRNA発現解析やゲノムサンプルを用いた関連解析により明らかにすることにある。平成24年度は、以下の実験を行った。
① 前年度に引き続き、ミトコンドリアの機能に関わる遺伝子上の突然変異スクリーニングを行った。
② 前年度の自閉症者の死後脳解析の結果、有意な発現変化が示唆された遺伝子について、白人と日本人のトリオサンプルを用いた関連解析を行った。
上記①、②については、現在、結果をまとめ、論文作成中である。また、前年度の死後脳解析結果については、Brain pathology誌とMolecular Autism誌に公表した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当初の研究計画どおりに研究が進められている。
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| Strategy for Future Research Activity |
研究計画どおりに進める方針であるが、自閉症脳において異常を示すミトコンドリア遺伝子が予想以上に多いことが明らかとなってきているため、さらなる経費を要する検討が必要になるかもしれない。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
遺伝子解析実験にかかる消耗品の購入と成果発表にあてる予定である。
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