2013 Fiscal Year Annual Research Report
１０００Ｋチップでの落屑緑内障ゲノムワイド関連解析による日本人固有ＳＮＰの同定
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23592582
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), その他 (00433243)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40252001)
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
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| Keywords | 遺伝子 / 緑内障 |
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| Research Abstract |
落屑緑内障および落屑症候群の症例収集を終えて、今年度全ゲノム解析を行った。201例の落屑症候群および落屑緑内障（男女比0.9、平均年齢74.5±8.9歳）、697例の落屑症候群を除いた正常者(男女比1.9、平均年齢58.5±13.4歳)を対象にアフィメトリクス社の1000Kマイクロアレイを使用してジェノタイピングを行い、χ二乗検定を行った。この結果有意となったSNPについて、再現性取得実研を121例の落屑緑内障症および落屑症候群（男女比1.0、平均年齢74.7±8.6歳）、263例の正常対照(男女比1.5、平均年齢48.6±14.8歳)を用いて行ったのち、両結果をマンテルヘンゼル法にてメタ解析を行った。全ゲノム解析において独自のクオリティーコントロールフィルターを通過したSNPは652792個で、ボンフェローニ補正を超える有意なSNPをLOXL1および近傍の2遺伝子上を含む34SNP同定した。再現性取得実験でこれらの再現性をみたが33SNPが有意となった。さらに両結果をメタ解析したところ、ボンフェローニ補正を超える有意なSNPがLOXL1および近傍の2遺伝子上に34SNP同定できた。この結果は現在英ジャーナルに投稿中である。白内障および緑内障手術時に採取した前房水、水晶体前嚢、線維柱帯でのサンプルを用いてこられの同定された遺伝子の発現は現在進行中である。
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[Presentation] Exome-wide association study for the identification of genes for primary open angle glaucoma (POAG)2013
Author(s)
Li Z, Khor CC, Ikeda Y, Jia L, Chen LJ, Nakano M, GeorgeR, Do T, Abu-Amero, K, Tajudin LS, Kee C, Mineo O, Takanori M, Zhang M, Jonas JB, Chau T N, Fuse N, Wong TY, Liu JJ, Garway-Heath DF, Simmons CP, Vijaya L, Kinoshita S, Pang CP, Wang NL, Allingham RR, Hauser MA, Tashiro K, Aung T, Vithana EN.
Organizer
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics,
Place of Presentation
Boston
Year and Date
20131022-20131026
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