2013 Fiscal Year Annual Research Report
慢性再発性アフタの遺伝要因を決定するＨＬＡアリルの連鎖解析
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23592940
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| Research Institution | Saitama Medical University |
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Principal Investigator |
坂田 康彰 埼玉医科大学, 医学部, 講師 (50322425)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
佐藤 毅 埼玉医科大学, 医学部, 講師 (60406494)
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| Keywords | 慢性再発性アフタ / ＨＬＡ / 連鎖解析 |
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| Research Abstract |
患者を含めて核家族を構成できる27家系98人のサンプルにたいし、DNA抽出およびHLAタイピングを行い、HLA-A, -B, -Cw, -DRB1領域において塩基配列レベルでアリルを特定した。解析は、患者を含む家系内全員のHLA-A, -B, -Cw, -DRB1 遺伝子のアリルにたいし、3種類以上のmultiallelic lociに対応した連鎖不平衡試験(Transmission Disequilibrium Test, Stata ver.12.1)を実施し、 Bonferroni法により有意水準調整を行い、corrected P値: Pc-val.を算出しPc<0.05を有意な連鎖不平衡ありとした。また、HLA各遺伝子全体については有意水準調整の必要がないため、P<0.05以下を有意とした。なお、期待値3.0未満のアリルはグループ化し（Others）解析した。
（結果）
HLA-AおよびHLA-Bにおいては有意差の認められるアリルは存在しなかった。HLA-Cw*0303は、連鎖不平衡が認められた<P=0.03> 。HLA-DRB1*0803は、単独では連鎖不平衡は認められなかった 。HLA-CwおよびDRB1遺伝子座全体としては連鎖不平衡が認められた<P=0.01, P=0.03> 。
（結論）
HLA-Cw*0303が家系内の患者間で連鎖不平衡を有し、RAS発症において遺伝的関与が示唆された。
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