2012 Fiscal Year Annual Research Report
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23659832
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
石河 利広 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (10402869)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
鈴木 茂彦 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30187728)
内藤 素子 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (30378723)
吉川 勝宇 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (10583156)
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| Keywords | 巨指症 / 巨趾症 |
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| Research Abstract |
前年度のコロニーアッセイに引き続き、十分インフォームドコンセントを得られた巨趾症患者患者と対照として合趾症患者から脂肪組織を採取した。得られた脂肪組織よりそれぞれtotal RNAを採取した。それぞれのRNAサンプルについてAffymetrix® 社製 GeneChip® Human Genome U133 Plus 2.0 Array による発現解析を行った。AGCC（Affymetrix® GeneChip® Command Console® Software） によりデータを解析し、出力したCHP ファイルをアレイ解析ソフトGeneSpring® に持ち込み、データマイニングを行った。合趾症脂肪組織に対して巨趾症脂肪組織で発現が10倍以上発現亢進し、機能が既知の遺伝子を17個認めた。そのうち、Epidermal growth factor-like domain multiple-6 (EGFL6)については52倍の発現亢進を認めた。EGFL6は、肥満患者の皮下脂肪組織で発現亢進し、その発現レベルは脂肪細胞の大きさが肥満により多くなると増加し、痩せて小さくなると低下し脂肪幹細胞の増殖を促進すると報告されている（Oberauer R et al.2010）。また、四肢の発生、形態に関わる遺伝子TBX5が7.7倍の亢進を認めた。心臓と四肢の発生に関わる転写因子で、Holt-Oram症候群（心臓奇形＋手先天異常）の原因遺伝子である（Chapman et al.1996）。巨趾症より採取した脂肪には、コロニー形成能の旺盛な幹細胞が多く含まれており、四肢の発生、先天異常に関係する遺伝子、脂肪組織の増加に関わる遺伝子の発現亢進が認められた。これらの遺伝子が巨趾症の病態形成に関わっている可能性があると考えた。
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