2012 Fiscal Year Annual Research Report
ユビキチン－プロテアソーム系に注目した口唇口蓋裂へのゲノミクス的アプローチ
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23791230
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
三嶋 博之 長崎大学, 医歯(薬)学総合研究科, 助教 (10513319)
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| Keywords | 次世代シークエンサー / バイオインフォマティクス / オープンソース |
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| Research Abstract |
最終年度においては，まず，次世代シークエンサーを用いた全エクソンシークエンスの情報処理ワークフローの確立を先行して行った。既存ソフトウェアと自作ソフトウェアを組み合わせることで，マッピング・複数のデータベースを用いたアノテーション付加・複数のサンプルデータを用いた重ね合わせ処理といった流れを実証し，単一遺伝子病の原因遺伝子を検出することを目指した。この結果，全エクソン解析結果から，紫外線高感受性症候群の原因遺伝子UVSSAの発見を達成することができた（Nakazawa et al., Nature Genetics, 2012）。
また，公共データベース情報を用いた情報処理のための基礎環境の整備を行った。UCSC Genome Databaseは，人類遺伝学分野における最も重要なデータベースであり，ヒトゲノム配列・多型情報や，全ゲノムの網羅的な注釈情報を収集するENCODEプロジェクトデータを提供している。プログラミング言語RubyにはバイオインフォマティクスのためのライブラリであるBioRubyが提供されておいる。代表研究者はBioRubyプラグインとしてRuby UCSC APIを開発し，これを報告した（Mishima et al., BMC Bioinformatics, 2012）。このライブラリはオープンソースで提供され，広くバイオインフォマティクス研究者によって応用が可能である。
口唇口蓋裂サンプルの家系のエクソーム解析は，より単一遺伝子病に近いモデルにあてはまるサンプルに集中することとし，口蓋裂を表現型に含むまれな症候群に注目して現在解析をすすめているが，すべての解析を終えることはできなかった。今後は，本研究において整備してきたバイオインフォマティクス環境を活かし，サンプル解析を進める計画である。
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Research Products
(11 results)
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[Journal Article] Characterization of placenta-specific microRNAs in fetal growth restriction pregnancy2013
Author(s)
Higashijima A, Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Jo O, Abe S, Hasegawa Y, Miura S, Yamasaki K, Yoshida A, Yoshiura K, Masuzaki H
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Journal Title
Prenatal Diagnosis
Volume: 33
Pages: 214-222
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[Journal Article] Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair2012
Author(s)
Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Matsuse M, Shimada M, Nardo T, Takahashi Y, Ohyama K, Ito K, Mishima H, Nomura M, Kinoshita A, Ono S, Takenaka K, Masuyama R, Kudo T, Slor H, Utani A, Tateishi S, Yamashita S, Stefanini M, Lehmann AR, Yoshiura K, Ogi T
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Journal Title
Nature Genetics
Volume: 44
Pages: 586-592
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[Presentation] Biogem, Ruby UCSC API, and Bioruby2012
Author(s)
Hiroyuki Mishima, Raoul J.P. Bonnal, Naohisa Goto, Francesco Strozzi, Toshiaki Katayama, Pjotr Prins
Organizer
The 13th Annual Bioinformatics Open Source Conference
Place of Presentation
Long Beach Convention Center, Long Beach, CA, USA
Year and Date
20120713-14
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