2012 Fiscal Year Annual Research Report
ゲノムワイド関連解析およびコピー数多型解析による日本人自閉症者遺伝子解析
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23791323
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
イスメール サンシーム 浜松医科大学, 医学部, 研究員 (60569846)
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| Keywords | 児童・思春期精神医学 / 自閉症 / コピー数多型 |
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| Research Abstract |
ゲノムにおけるコピー数多型（CNV）が自閉症のリスクに関与していることは、複数の研究から示唆されているが、日本人を対象とする調査はなされていない。本研究では、日本人自閉症者サンプルのゲノムワイドなCNV解析を行い、もって自閉症の病態解明に寄与することを目的としている。
平成24年までに、250トリオサンプル（自閉症当事者とその両親からのサンプル）を収集した。自閉症の診断はDSM-IV-TRの診断基準に従いADI-Rを用いて行った。Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty 6.0 アレイを用い、150トリオサンプルの解析を終了した。その結果、12個の新規CNVを見いだした。これら12個のうち、これまでに報告のないあらたな8個の自閉症感受性遺伝子候補が示唆された。
今後、解析をすすめ、全250トリオサンプルのCNV解析を終了させる方針であるが、そのためにはさらなる費用が必要になると見込まれる。
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