Genotype-phenotype analysis and prevalence study of disease-causing mutations in the EYS gene among Japanese patients with retinitis pigmentosa

2012 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 23791975
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Research Field: Ophthalmology
• Research Institution: Hamamatsu University School of Medicine
• Principal Investigator: HOSONO Katsuhiro 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
• Research Collaborator: HOTTA Yoshihiro 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608) ; TAKAHASHI Masayo 浜松医科大学, 医学部, 教授 (80252443) ; KONDO Mineo 三重大学, 医学部, 教授 (80303642) ; YAMAMOTO Shuichi 千葉大学, 医学部, 教授 (20230550)
• Project Period (FY): 2011 – 2012
• Keywords: 網膜色素変性

Research Abstract

Retinitis pigmentosa (RP) is a highly heterogeneous genetic disease including autosomal recessive (ar), autosomal dominant (ad), and X-linked inheritance. This study was conducted to determine the spectrum and frequency of EYS mutations in 100 Japanese arRP patients. We detected 7 very likely pathogenic mutations in 18 patients. Of these 18 patients, second mutant allele could not be detected in 9 patients. Among these 7 mutations, 2 truncating mutations, c.4957_4958insA and c.8868C>A, weredetected in at least one mutated allele in 16% of Japanese arRP patients and may be the most frequent mutations causing RP in the Japanese populations.

Research Products

• [Journal Article] Two novel mutations in the EYSgene are possible major causes of autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Japanese population (2012)
  • Author(s): Katsuhiro Hosono, Chie Ishigami, Masayo Takahashi, Dong Ho Park, Yasuhiko Hirami, Hiroshi Nakanishi, Shinji Ueno, Tadashi Yokoi, Akiko Hikoya, Taichi Fujita, Y ang Zhao, Sachiko Nishina, Jae Pil Shin, In Teak Kim, Shuichi Yamamoto, Noriyuki Azuma, Hiroko Terasaki, Miho Sato, Mineo Kondo, Shinsei Minoshima, YoshihiroHotta
  • Journal Title: PLoS ONE Volume: 7(2) Pages: E31036
  • DOI: DOI:10.1371/journal.pone.0031036.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Clinical features of a Japanese case with Bothnia dystrophy (2012)
  • Author(s): Kazutoshi Nojima, Katsuhiro Hosono, Yang Zhao, Takaaki Toshiba, Akiko Hikoya, Tatsuhiko Asai, Masaru Kato, Mineo Kondo, Shinsei Minoshima, Yoshihiro Hotta
  • Journal Title: Ophthalmic Genet Volume: 33(2) Pages: 83-88
  • DOI: DOI:10.3109/13816810.2011.634877.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Genetic diagnosis from buccal mucousmembrane in cases of chronic progress ophthalmoplegia (2012)
  • Author(s): Kaoruko Torii, Takashi Negishi, Katsuhiro Hosono, Mayu Sawada, Akiko Hikoya, Miho Sato, Yoshihiro Hotta
  • Journal Title: Jpn.J.Clin.Ophthalmol Volume: 66(10) Pages: 1497-1502
• [Journal Article] 眼白子が疑われた姉妹例 (2012)
  • Author(s): 野村隆仁、佐藤美保、細野克博、彦谷明子、根岸貴志、澤田麻友、堀田喜裕
  • Journal Title: 眼臨紀 Volume: 5(4) Pages: 367-372
  • Peer Reviewed
• [Presentation] An Adenine Insertion between Nucleotide Positions 4957 and 4958 in the EYS Gene Is a Possible Major Cause of arRP in the Japanese Population (2012)
  • Author(s): Katsuhiro Hosono, Chie Ishigami, Masayo Takahashi, Yasuhiko Hirami, Shinji Ueno, Noriyuki Azuma, Hiroko Terasaki, Mineo Kondo, Shinsei Minoshima, YoshihiroHotta
  • Organizer: ARVO
  • Place of Presentation: Fort Lauderdale
  • Year and Date: 20120000
• [Presentation] 本邦網膜色素変性患者のEYS(Eyes ShutHomolog)遺伝子の変異解析 (2012)
  • Author(s): 細野克博、石上智愛、高橋政代、平見恭彦、上野真治、山本修一、東範行、寺崎浩子、佐藤美保、近藤峰生、蓑島伸生、堀田喜裕
  • Organizer: 第116回日本眼科学会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 20120000
• [Remarks] シンポジウム発表 細野克博、わが国の網膜色素変性患者の遺伝子解析、第66回日本臨床眼科学会、2012 年、京都
• [Remarks] 受賞 細野克博、第16回 JRPS 研究助成受賞、日本人網膜色素変性患者の遺伝子診断システムの構築
• [Remarks] 新聞、雑誌等による報道 日本人の網膜色素変性症 原因遺伝子を発見 日本経済新聞 平成24年2月2日
• [Remarks] 新聞、雑誌等による報道 目の難病、原因遺伝子特定 日本人患者に高頻度で異常 共同通信 平成24年2月2日
• [Remarks] 新聞、雑誌等による報道 目の難病原因遺伝子を特定 中日新聞 平成24年2月2日
• [Remarks] 新聞、雑誌等による報道 日本人に高頻度、目の難病 浜医大が遺伝子特定 静岡新聞 平成24年2月2日
• [Remarks] 新聞、雑誌等による報道 国立成育医療研究センターと浜松医大、日本人で高頻度で網膜色素変性を起こす原因遺伝子を発見、PLoS ONE 誌で発表 日経バイオテク ONLINE 平成24年2月18日
• [Remarks] 新聞、雑誌等による報道 科学 網膜色素変性症 日本人に多い遺伝子異常判明 朝日新聞 平成24年2月23日
• [Patent(Industrial Property Rights)] 遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法 (2010)
  • Inventor(s): 細野 克博、堀田 喜裕
  • Industrial Property Rights Holder: 国立大学法人浜松医科大学
  • Industrial Property Number: 特願 2010-294236
  • Filing Date: 2010-12-28
  • Overseas