口蓋形成後の口蓋裂発生メカニズムについてーＭＥＯＸ２遺伝子に着目してー

2012 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 23792394
• Research Institution: Aichi Gakuin University
• Principal Investigator: 井村 英人 愛知学院大学, 歯学部, 非常勤講師 (10513187)
• Keywords: 口蓋裂 / MEOX２

Research Abstract

私達は、胎生期に口蓋突起が癒合し、口蓋が一旦形成された後に、癒合部が解離して口蓋裂が発症するという従来の概念とは異なる口蓋裂の発症機構を見出し、報告してきた。このような口蓋形成後の口蓋裂発生現象に着目し、マウスで同様の現象を惹起していると報告されているmesenchyme homeobox 2 (MEOX 2) 遺伝子に関して、申請者らの保有するヒト口蓋裂患者の血液試料を用い、同遺伝子の変異を探索して、MEOX2 遺伝子の変異と口蓋裂発症の因果関係を見出すことを目的とする。合計100例のサンプル採取が完了したため、それぞれのサンプルからDNA抽出を行った。MEOX2遺伝子におけるプライマーの設計も終了したため、MEOX2遺伝子の各exon近傍のintron部に設定した3組のプライマーセットを使用し、DNAシークエンスを行った。現在exon1において、repeat masterの存在により、解析が不十分となっており、追加解析を行う予定である。解析終了後、データの評価を行ない、学会発表、論文作成を行う予定である。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

口蓋裂単独症例の新たな血液資料を当初の予定より、20例多く、80例集めることができた。プライマーの設計が終了し、シークエンス解析を行うことができた。

Strategy for Future Research Activity

結果の解析および評価を行い、学会および論文にて発表予定である。

Expenditure Plans for the Next FY Research Funding

研究結果の解析及び、研究成果の発表として、国内外の関連学会（日本口腔外科学会、日本口蓋裂学会、国際口唇口蓋裂学会）等において演題発表ならびに論文投稿を行う。

Research Products

• [Journal Article] Replication of genome wide association identified candidate genes confirm the role of common and rare variants in PAX7 and VAX1 in the etiology of nonsyndromic CL(P). (2013)
  • Author(s): Butali A, Suzuki S, Imura H et al.
  • Journal Title: Am J Med Genet Volume: 161(5) Pages: 965-72
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 口唇・口蓋裂患者に関する疫学研究 岐阜県における1986年～2005年の調査 (2012)
  • Author(s): 古川 博雄, 長瀬 好和, 吉田 和加, 藤原 久美子, 加藤 大貴, 井村 英人, 堀内 隆作, 夏目 長門
  • Journal Title: 愛知学院大学歯学会誌 Volume: 50巻2号 Pages: 77-80
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 口蓋裂術後声門破裂音に対する一般人の聴覚印象評価に関する研究 (2012)
  • Author(s): 古川 博雄, 早川 統子, 片山 和男, 加藤 大貴, 井村 英人, 堀内 隆作, 井上 知佐子, 牧野 日和, 森 智子, 伊藤 美知恵, 夏目 長門
  • Journal Title: 愛知学院大学歯学会誌 Volume: 50巻2号 Pages: 53-58
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 先天性側方上唇瘻孔と鼻瘻孔が合併した右側口唇顎裂の1例 (2012)
  • Author(s): 加藤 大貴, 藤原 久美子, 古川 博雄, 新美 照幸, 外山 佳孝, 長瀬 好和, 麻生 昌邦, 井村 英人, 南 克浩, 大野 磨弥, 夏目 長門
  • Journal Title: 日本口蓋裂学会雑誌 Volume: 37巻1号 Pages: 44-48
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 認知症と日常生活動作の自発性および舌苔付着との関連 老人保健施設における認知症と自発性、舌苔との関連調査報告 (2012)
  • Author(s): 牧野 日和, 井村 英人, 早川 統子, 古川 博雄, 長瀬 好和, 岩田 睦代, 諸田 真澄, 年盛 満恵, 瀬戸 千尋, 加藤 大貴, 井上 知佐子, 相原 喜子, 外山 佳孝, 夏目 長門
  • Journal Title: 日本口腔ケア学会雑誌 Volume: 6巻1号 Pages: 51-57
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 顎裂部に脂肪腫を認めた1例 (2012)
  • Author(s): 井村英人、古川博雄、新美照幸、南克浩、藤原久美子、加藤大貴、久保勝俊、前田初彦、菅原利夫、夏目長門
  • Organizer: 第５５回日本口腔科学会地方会
  • Place of Presentation: 名古屋
  • Year and Date: 20121215-20121215
• [Presentation] シンポジウム3 「小児の哺乳、摂食嚥下について」 (2012)
  • Author(s): 井村英人
  • Organizer: 第２４回日本小児口腔外科学会総会・学術大会
  • Place of Presentation: 名古屋
  • Year and Date: 20121124-20121125
  • Invited
• [Presentation] 多発性に歯牙の形成異常と歯牙腫を認めた口蓋裂患者の1例 (2012)
  • Author(s): 井村英人・新美照幸・加藤大貴・古川博雄・南 克浩・鈴木聡・藤原久美子・大野磨弥・菅原利夫・夏目長門
  • Organizer: 第57回日本口腔外科学会総会・学術大会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 20121019-20121020
• [Presentation] セロトニントランスポーターは口蓋形成に関与する (2012)
  • Author(s): 平田あずみ，井村英人，植野高章，南克浩，夏目長門，菅原利夫
  • Organizer: 第57回日本口腔外科学会総会･学術集会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 20121019-20121020
• [Presentation] 口唇口蓋裂児の哺乳に関する研究(第1報) 酸素飽和度低下を来した症例 (2012)
  • Author(s): 井村 英人, 牧志 祥子, 藤原 久美子, 新美 照幸, 南 克浩, 古川 博雄, 加藤 大貴, 大野 磨弥, 佐藤 孝至, 杉山 成司, 夏目 長門
  • Organizer: 日本口蓋裂学会総会・学術大会
  • Place of Presentation: 京都
  • Year and Date: 20120524-20120525
• [Book] 口腔ケアガイド 「口腔ケアの歴史と定義」 (2012)
  • Author(s): 井村英人
  • Total Pages: 132
  • Publisher: 文光堂