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2013 Fiscal Year Annual Research Report

口蓋形成後の口蓋裂発生メカニズムについてーMEOX2遺伝子に着目してー

Research Project

Project/Area Number 23792394
Research InstitutionAichi Gakuin University

Principal Investigator

井村 英人  愛知学院大学, 歯学部, 非常勤講師 (10513187)

Keywords口蓋裂 / 発生 / MEOX2 / 離開
Research Abstract

本研究は、マウス口蓋形成後の口蓋裂発生原因遺伝子と考えられるMeox2遺伝子に着目し変異部位を明らかにすることを目的とする。ヒト染色体上では、7番染色体p22.1-p21.3にMEOX2は認められる。日本人口蓋裂患者99名に対してMEOX2の変異についてシーケンス解析を行った。ヒト口蓋裂患者の血液サンプルからDNAを抽出し、MEOX2 (NM_005924 3exons)の遺伝子変異exon部とその前後のintron部の塩基配列を解析した。
【結果】MEOX2遺伝子のexon3部におけるアミノ酸変異を認めた。
【考察】MEOX2遺伝子は、血管分化調節因子であり、関連したマウスタンパク質の突然変異は、頭蓋および顔面の骨格異常との関係が示唆されている遺伝子であるとともに発達した口蓋や、筋形成などに影響することが知られている。
本研究の結果から口蓋裂発生にMEOX2が関連し、口蓋突起癒合後の解離に影響を与えている可能性が示唆された。

  • Research Products

    (5 results)

All 2014 2013

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (4 results) (of which Invited: 2 results)

  • [Journal Article] Beckwith-wiedemann症候群の臨床的研究-インプリント遺伝子解析と臨床経過を中心として-2014

    • Author(s)
      加藤大貴、井村英人、東元健、八木ひとみ、芝崎龍典、古川博雄、新美照幸、藤原久美子、鈴木聡、外山佳孝、南克浩、井上知佐子、早川統子、副島英伸、夏目長門
    • Journal Title

      日本口蓋裂学会雑誌

      Volume: 39.1 Pages: 21-27

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] ヒトにおける口蓋形成後の離開機序に関する研究2014

    • Author(s)
      井村英人、鈴木聡、大野磨弥、森明弘、菅原利夫、夏目長門
    • Organizer
      第54回日本先天異常学会学術集会
    • Place of Presentation
      麻布大学
    • Year and Date
      20140726-20140727
  • [Presentation] 口蓋形成後の口蓋裂発生メカニズム―MEOX2に着目してー2014

    • Author(s)
      井村英人、鈴木聡、大野磨弥、森明弘、山田朋弘、森悦秀、菅原利夫、夏目長門
    • Organizer
      第38回日本口蓋裂学会総会・学術集会
    • Place of Presentation
      札幌
    • Year and Date
      20140529-20140530
  • [Presentation] The mechanism of cleft palate after palatal fusion2013

    • Author(s)
      Hideto Imura, Satoshi Suzuki, Maya Ono, Katsuhiro Minami, Kumiko Fujiwara, Tomoki Kato, Nagato Natsume
    • Organizer
      CLET2013Internatinal Cleft Lip and Palate Foundation
    • Place of Presentation
      Hanoi medical university, Hanoi, Vietnam
    • Year and Date
      20131125-20131128
    • Invited
  • [Presentation] A case of Tetrasomy 15q with left cleft lip and alveolus2013

    • Author(s)
      Hideto IMURA ・Satoshi SUZUKI ・Katsuhiro MINAMI ・Tomoki KATO ・Toko Hayakawa・Nagato NATSUME
    • Organizer
      12th International Congress on Cleft Lip/Palate and Related Craniofacial Anomaies
    • Place of Presentation
      Florida, Orland, USA
    • Year and Date
      20130506-20130511
    • Invited

URL: 

Published: 2015-05-28  

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