2012 Fiscal Year Annual Research Report
頭蓋顔面形態異常におけるゲノムワイドな遺伝的関連解析
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23890011
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| Research Institution | Hokkaido University |
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Principal Investigator |
斉藤 文男 北海道大学, 大学病院, 医員 (00612889)
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2011-08-24 – 2013-03-31
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| Keywords | 歯学 |
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| Research Abstract |
骨格性下顎前突症は、下顎の前下方への成長が過大であるため、側貌における下顎の著しい突出感と、反対咬合による咀嚼障害を呈する疾患である。骨格性下顎前突症の原因は、遺伝要因と環境要因が原因であると報告されているが、遺伝的要因が重要であると考えられている。もし骨格性下顎前突症の原因遺伝子が明らかになれば矯正治療の治療方針を決定する上で重要な情報になると考えられる。そこで本研究はマイクロサテライトマーカーを用いたゲノムワイド関連解析により、骨格性下顎前突症の感受性対立遺伝子領域を同定することを目的とした。一次スクリーニングはコントロール180人、患者140人、二次スクリーニングはコントロール180人、患者100人のサンプル（血液）を資料とした。結果として、一次スクリーニングで3859コのマーカーが陽性、二次スクリーニングで明らかに偽陽性と考えられるものを省き36マーカーが陽性となった。その中で第一染色体に存在した5つのマーカーに対しIndividual genotypingを行った。すでに連鎖解析で報告された領域は含まれていなかったが、あるアレルの頻度にケースコントロール間で差があり２つのマーカーで有意な相関が認められた。２つの関連が示唆されたマーカーに近接する遺伝子の候補としてPLXNA2遺伝子とSSX2IP遺伝子が挙げられ、D1S1358iはPLXNA2遺伝子のイントロンに存在し、D1S0411iはSSX2IP遺伝子の約23kb上流に存在していた。PLXNA2遺伝子はセマフォリンの共受容体をコードする遺伝子でセマフォリン3Aは骨代謝への関係が報告されており、SSX2IP遺伝子は滑膜肉腫と関係する遺伝子である。結論として、第一染色体において２つの遺伝子座 (1p32.2, 1p22.3) が骨格性下顎前突症の新規感受性領域として示唆された。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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Research Products
(1 results)
