2012 Fiscal Year Annual Research Report
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23890074
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| Research Institution | Gifu University |
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Principal Investigator |
瀧上 伊織 岐阜大学, 医学部附属病院, 医員 (90610410)
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| Project Period (FY) |
2011-08-24 – 2013-03-31
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| Keywords | ゲノム |
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| Research Abstract |
本研究は遺伝性多発性外骨腫症患者について、骨粗鬆症の頻度、病態を明らかにすること、ゲノムDNAを解析し、得られた結果を総合して、遺伝子変異と骨粗鬆症の相関関係を明らかにすることを目的としている。平成23年度は、遺伝性多発性外骨腫症患者の骨粗鬆症スクリーニングおよびゲノムDNAの採取を計画した。平成24年度までに18例の患者の骨量測定、血液生化学的検査による骨粗鬆症スクリーニング及び末梢血白血球からのゲノムDNAの抽出が終了している。これまでの解析の結果、二重エネルギーX線吸収測定法（dual-energy X-ray absoptiometry）による骨量測定では、腰椎および大腿骨頚部双方において健常成人よりも骨減少傾向を示していることが明らかとなった。血液生化学的検査では活性化ビタミンD値が軽度高値を認めているが、その他のカルシウム代謝に関連するCa、P、副甲状腺ホルモン（PTH）-C末端および、骨形成マーカーである骨型アルカリフォスファターゼ値、オステオカルシン、骨吸収マーカーであるNTX（I型コラーゲン架橋N-テロペプチド）の値には明らかな異常は認めていない。ゲノムDNAの抽出は末梢血白血球より液相分離法にてWizard Genomic DNA Purification Kit（Promega）を用いて行い解析を行った。現在までの解析の結果、遺伝子異常とその型によらず骨量の減少が生じていることが明らかとなった。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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Research Products
(1 results)
