福山型筋ジス及びDG異常症のアンチセンス核酸、糖鎖補充、AAV治療、胎児治療開発

2023 Fiscal Year Comments on the Screening Results

• Project/Area Number: 23H00418
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 戸田 達史 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30262025)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 金川 基 愛媛大学, 医学系研究科, 教授 (00448044) ; 小林 千浩 神戸大学, 医学研究科, 准教授 (90324780)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31

Summary of the Research Project

福山型筋ジストロフィー及びリビトールリン酸異常症に対して臨床応用可能な治療法の確立を目指した研究である。アンチセンス核酸による医師主導治験、リビトールの合成酵素であるISPDのコンディショナルノックアウト（cKO）マウスを用いたリビトール補充療法の検証、同マウスに対するISPD遺伝子治療、AAVを用いたフクチン遺伝子治療、脳特異的フクチンcKOマウスへの胎児治療が計画されている。

Scientific Significance and Expected Research Achievements

フクチン遺伝子に対するアンチセンス核酸は、PMDAの戦略相談ののちに医師主導治験が開始されており、将来的な薬事承認の期待も高い。リビトールリン酸異常症に対するプロドラッグも見出されており、検証するための実験系も保有され、補充療法の開発も期待される。加えて、両疾患に対する遺伝子治療開発も計画にあり、胎児治療も想定した内容である。臨床的意義、科学的質の高さに優れた研究が計画されている。