Analysis of Nna1's genetic changes and explore for optimal treatment methods

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 23K06318
• Research Institution: Niigata University
• Principal Investigator: 周 麗 新潟大学, 医歯学総合研究科, 外国人客員研究員 (80568410)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 竹林 浩秀 新潟大学, 医歯学系, 教授 (60353439)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Keywords: Nna1 / ニューロン / 神経変性 / p53

Outline of Annual Research Achievements

Nna1はプルキンエ細胞死と運動失調を主徴とする自然発症ミュータントマウスpcdの原因遺伝子であることが報告された。最近の臨床研究において、ヒトでも同様の症状を示す神経疾患が報告された。Nna1の欠失によるプルキンエ細胞死は細胞自律的であることが判明し、顆粒細胞死については細胞自律的と細胞非自律的なメカニズムが混在していることがわかりつつある。しかしながら、細胞レベルの分子的な変動メカニズムについてはまだ解明されておらず、適切な治療法も確立されていない。
本研究はプルキンエ細胞、あるいは、細胞のNna1 cKOマウスを用いてFACSセルソーターで細胞を分取しRNAシークエンスでNna1欠失との関係を解明する。さらに、薬理学的な脳内定位注入を行い運動失調の臨床治療法を探る。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

Nna1 cKOマウスについての論文がまとまりつつある。

Strategy for Future Research Activity

今後は、Nna1 cKOマウスのデータの論文化を進めるとともに、FACSの条件検討を行う。

Causes of Carryover

現在まとめている論文の出版費用を支出するために、一部の研究費を次年度に使うこととした。