2023 Fiscal Year Research-status Report
先天性腎尿路生殖器症候群の発症メカニズム解明に向けた基礎的・臨床的アプローチ
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23K07693
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
入山 高行 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (10570442)
藤代 準 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60528438)
西 裕志 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (90784174)
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| Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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| Keywords | 先天性腎尿路異常 / 女性生殖器形態異常 / 先天性腎尿路生殖器異常 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
先天性腎尿路生殖器症候群（CAKUTに女性生殖器の形態異常を有する）の研究を、臨床的および基礎的に行っている。臨床面では複数の科にわたる疾患概念であること、女性の成長共に注意すべき点が変化しうることから、複数科で協力して時系列での詳細な症状の変化に関する情報を収集することが必要である。一方、基礎面では、これまでに明らかになっている原因遺伝子が3種類と少ないため新規原因遺伝子の同定を目指している。
2023年度は、小児科、小児外科、産婦人科、腎臓内科で協同して、各科で上記疾患のためにフォローしている患者さんのリストを作成した。事前に予想されたことではあるが、小児科、小児外科でフォローしている患者さんは、周産期や乳幼児期に診断された例が多く、産婦人科、腎臓内科でフォローしている患者さんは成人になって偶発的に見つかっている例が多い傾向があった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
初めて行う研究であること、そして、複数の科で協力して行う研究であることから、研究の第一歩を踏み出すことができたことはとても意義があると考えている。
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| Strategy for Future Research Activity |
2024年度はリストを大きく作成し、症状の詳細を検討していく。また、その中で、遺伝的背景が存在すると考えられる例に対しては、原因遺伝子の同定、その機能解析を進めていく予定である。
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| Causes of Carryover |
2023年度は当該患者リストの作成、症状の解析に重点が置かれたため、「次年度使用額（B-A）」欄が「0」より大きくなった。2024年度は遺伝子解析やマウスを用いた実験も行う予定である。
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[Journal Article] A multi-institutional study found a possible role of anti-nephrin antibodies in post-transplant focal segmental glomerulosclerosis recurrence.2024
Author(s)
Shirai Y, Miura K, Ishizuka K, Ando T, Kanda S, Hashimoto J, Hamasaki Y, Hotta K, Ito N, Honda K, Tanabe K, Takano T, Hattori M
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Journal Title
Kidney Int
Volume: 105
Pages: 608-617
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Case Report: Guanfacine and methylphenidate improved chronic lower back pain in autosomal dominant polycystic kidney disease with comorbid attention deficit hyperactivity disorder and autism spectrum disorder2023
Author(s)
Kasahara S, Kanda S, Takahashi M, Fujioka M, Morita T, Matsudaira K, Sato N, Hattori M, Momose T, Niwa SI, Uchida K
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Journal Title
Front Pediatr.
Volume: 11
Pages: 1283823
DOI
Peer Reviewed
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