長鎖型次世代シーケンシング技術を用いた口唇口蓋裂の発症機序の解明

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 23K09446
• Research Institution: Keio University
• Principal Investigator: 山田 茉未子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (60835601)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Keywords: 口唇口蓋裂 / ゲノム解析 / 長鎖型シーケンサー

Outline of Annual Research Achievements

本研究は、従来の短鎖型シーケンサー用いたゲノム解析では口唇口蓋裂の原因遺伝子が同定されない患者に対して、長鎖型シーケンシング技術を用いて構造異常を含めた解析を行うことで背景疾患を明らかにするものである。
2023年度には申請者が先行研究として行っていた、長鎖型シーケンシング技術を用いた口蓋裂患者の解析が論文として受理され(Cleft Palate Craniofac J. 2023 Jul 14:10556656231188205. doi: 10.1177/10556656231188205.)、本解析手法の有用性が高まった。現在口蓋裂を含めた顔面の形成異常に関わる患者に対するゲノム解析を実施している。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

先行研究として行っていた長鎖型シーケンサーを用いた口唇口蓋裂の原因遺伝子の解明について論文として受理されている。解析手法としての有用性が示されている。現在収集した口唇口蓋裂症例については、短鎖型シーケンサーによる解析で診断がついており、更なる患者さんのリクルートを要する。

Strategy for Future Research Activity

現在収集した口唇口蓋裂症例については、短鎖型シーケンサーによる解析で診断がついており、更なる患者さんのリクルートを要する。

Causes of Carryover

初年度で検体の収集途中であり学会発表もなく、物品費や旅費について使用予定額を下回る支出となった。次年度にも検体収集を継続し解析費用としての消耗品費に充てるほか、学会での情報収集も行う予定である。