希少染色体疾患児の成人期を見据えた支援体制構築‐海外のsocial supportモデルから‐

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 23K10105
• Research Institution: Yamaguchi University
• Principal Investigator: 沓脱 小枝子 山口大学, 大学院医学系研究科, 講師 (50513785)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 村上 京子 山口大学, 大学院医学系研究科, 教授 (10294662) ; 上田 真寿美 山口大学, 国際総合科学部, 教授 (30332810) ; 伊藤 浩史 山口大学, 大学院医学系研究科, 教授 (80253847)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2027-03-31
• Keywords: 遺伝看護 / 希少疾患 / 染色体異常 / 移行期支援

Outline of Annual Research Achievements

本研究は希少染色体疾患である1q部分重複症候群、5p-症候群、Jacobsen症候群、Prader-Willi症候群に焦点を当て、小児期から成人期を見据えた支援体制の構築を目的としている。
令和5年度は、対象4疾患に関する国内外の症例報告および海外のSocial support groupのウェブサイト調査のための準備を行った。PubMed、CINAHLおよび医学中央雑誌での文献検索を進めている。今後、各疾患の症例報告レビューから疾患をもつ児（方）の長期的な経過について明らかにし、報告する。さらに、海外の患者支援団体のウェブサイト調査を通して海外における小児期から成人期にかけての社会的な支援体制について情報を収集し、報告する。現時点でアメリカ、イギリス、オーストラリア、カナダ、の英語圏の国の他、北欧のスウェーデン、フィンランドの患者支援団体のウェブサイトを対象に情報収集の準備を進めている。
上記と並行して令和5年度は国内の対象疾患のある方（20歳以上）の母親を対象としたインタビュー調査に向け、所属機関の倫理審査申請のための準備を行った。今後、各疾患をもつ方の家族会を通して調査依頼をし、令和6年度に調査を実施する予定である。
国内外の症例報告レビューおよびウェブサイト調査、母親を対象としたインタビュー調査の結果を基に、各疾患毎の成人期を見据えた支援マニュアルを作成する予定であり、その研究成果発信のためのwebサイト構築を行った。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

令和５年度に実施予定であった、対象４疾患に関する国内外の症例報告レビューおよび海外支援団体のウェブサイト調査を現在進めているが、文献のレビューに当初の想定より時間がかかり、成果報告が未だできていない状態である。

Strategy for Future Research Activity

当初の予定通り、令和６年度に実施予定の母親を対象とした調査を実施しながら、令和５年度に実施予定であった症例報告レビューに関する成果報告も実施していく。

Causes of Carryover

令和５年度に実施する予定であった症例報告レビューの成果報告ができておらず、そのための成果発表旅費の支出がなかった。令和６年度に成果発表を実施するため、成果発表旅費として支出予定である。