2023 Fiscal Year Research-status Report
脂肪酸酸化能検査の応用によるCPT2欠損症の診断・重症度判定
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23K14943
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| Research Institution | University of Fukui |
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Principal Investigator |
湯浅 光織 福井大学, 学術研究院医学系部門(附属病院部), 助教 (80792100)
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| Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| Keywords | 新生児マススクリーニング / 脂肪酸代謝異常症 / CPT2欠損症 / 脂肪酸酸化能検査 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
2018年-2023年度に脂肪酸酸化能検査(従来法)を実施し、CPT2欠損症と診断した症例は13例(スクリーニング陽性例5例、発症後診断例8例)であった。うち4例でCPT2酵素活性が20％以上を示しており、酸化能検査結果との解離を認めたが、CPT2遺伝子解析では全例で病因と考えられる病的変異を認めた。これより診断能力において、本検査の酵素活性測定に対するある程度の優位性が示唆された。しかし、CPT2遺伝子解析では良性変異を認めたのみであったが、酸化能検査では罹患者レベルと判定した症例が1例あった。また発作頻度と酵素活性・酸化能指標(dC2/dC16)との有意な相関は認めなかった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
検査依頼数が不足しており、予定していた13C標識脂肪酸を使用した酸化能検査が実施できていない。
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| Strategy for Future Research Activity |
検査数を増やし、13C標識脂肪酸を使用した酸化能検査を実施する。
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| Causes of Carryover |
依頼検査数が少なく、予定使用額を使用しなかった。次年度は検査数を増やして検討する予定である。
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