2021 Fiscal Year Annual Research Report
疾患解明アプローチによる筋・骨組織の機能回復を目指した腱組織再生の分子基盤解析
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21H03137
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
依田 哲也 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (60242210)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
二藤 彰 鶴見大学, 歯学部, 教授 (00240747)
尾崎 心 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 副チームリーダー (10754765)
儀武 啓幸 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (40376752)
佐藤 毅 埼玉医科大学, 医学部, 准教授 (60406494)
佐久間 朋美 東京医科歯科大学, 歯学部附属病院, 医員 (70633733)
岡崎 敦子 (今井敦子) 順天堂大学, 大学院医学研究科, 准教授 (70761691)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2026-03-31
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| Keywords | 咀嚼筋 / 腱 / 遺伝子変異 / ケイ素 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
咀嚼筋腱・腱膜過形成症患者における遺伝子変異を同定するための家系解析を 埼玉医科大学で採取した2家系について、シーケンシングを行い、データ解析を行い、絞り込みを行った結果、患者が１卵性双生児である家系1で発症者に見られた変異はPPRC1とVWA8の2遺伝子で、どちらもOMIMで遺伝性疾患との関連は報告されていないものであった。また、家系2で発症者のみに共通で見つかった遺伝子はSELENBP1, ANKRD45, MOGS, ARHGAP31, SLC25A36, LYAR, SLC12A7, TMEM64, CTNNA3, ADAMTS14, PHRF1,OR51T1,OR52N2,RBMXL2,IGSF22;IGSF22, INCENP, HOXC12, PPFIA2, RFX4, GTF3A, GUCY2D, GZMM, DOCK6の23遺伝子で、その内17の遺伝子はこれまで遺伝性疾患との関連は報告されていないものであった。さらには、医科歯科大学での倫理申請が受理され、医科歯科大学での検体採取を開始した。今後数を増やして解析を進める。
さらに、予備的に放射光蛍光X線分析により咀嚼筋腱・腱膜過形成症患者の咬筋腱膜、側頭筋腱を分析した結果、腱組織間にカルシウムやリンの散在があり、微小石灰化を裏付ける所見が得られたが、やはりケイ素も検出できた。それ以外にニッケルやチタンが微量ながら検出された。チタン局在部では明瞭なチタンとカルシウムのピーク（極めて弱いがリンも見える）が存在しており、それ以外のピークは認められていない。石灰化部の中にかなり多い量のチタンが存在していると考えられ、体液などに溶けて存在している物に由来するとは考えにくいと思われた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
倫理申請に時間を要し、家系の検体採取が遅れたが、順調に成果を出している
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| Strategy for Future Research Activity |
咀嚼筋腱腱膜過形成症患者、および対照患者の組織、血液、唾液採取を進める。元素分析についても、症例数を増やし、蛍光X線分析を進める。
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