2022 Fiscal Year Annual Research Report
Population genomics of Jomon: elucidating adaptive evolution in ancient hunters and gatherers and its legacy in modern populations
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22H02711
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Institution | Kanazawa University |
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Principal Investigator |
中込 滋樹 金沢大学, 古代文明・文化資源学研究所, 客員准教授 (40625208)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山本 玲 京都大学, 高等研究院, 特定拠点准教授 (00581191)
覚張 隆史 金沢大学, 古代文明・文化資源学研究所, 助教 (70749530)
辻村 太郎 京都大学, 高等研究院, 特定講師 (90741893)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 縄文人 / 自然選択 / 全ゲノムimputation / パレオゲノム |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、縄文人における適応進化を明らかにすることで、農耕以前の古代狩猟採集民の生物学的特徴を理解するだけでなく、現代における人類集団が農耕以前と以降のどちらの適応進化の影響を強く受けているかを検証することを目指している。
これまで多個体の縄文人ゲノムを生成し、既に発表されている縄文人ゲノムと合わせて解析を行なってきた。それら縄文人ゲノムの多くは、他の古代ゲノムデータと同様に低カバレッジである（＜1X）。そのため、ヒトの一塩基多型における遺伝子型を決めるのは難しい。そこで、そのような古代ゲノムデータからでも遺伝子型を決定する方法として、全ゲノムimputationを行う。その有効性を検証してきた結果、0.1Xカバレッジのデータがあれば1,000 万個以上の SNP サイトに関して 99%以上の正確性をもって遺伝子型データが得られることがわかった。
そして、imputationを行った縄文人ゲノムデータを用いて、自然選択の検出を行った。自然選択を受けたアレルは急速に集団中に拡がる。そこで、他集団と比べて縄文人で極端にアレル頻度が分化しているサイトを同定するためにPopulation Branch Statisticsを用いた。各サイトに関して、縄文人・中国人・ヨーロッパ人の3集団におけるアレル頻度から集団間の遺伝距離を測定する。そして、ゲノム全体(中立条件下)で期待される距離と比べて、縄文人系統でのみ極端に距離が離れているサイトを検出することに成功した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本研究では、縄文人ゲノムにおける全ゲノムimputationの正確性を確認することができ、これまで報告されてきた低カバレッジのゲノムデータも含めて、解析することが可能となった。そして、新たなゲノムデータと合わせることで、より信頼性の高い結果を得られることができている。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後、さらに縄文人ゲノムの個体数を増やすことで、これまで同定されてきた自然選択の痕跡を再現できるかどうかを検証する。さらに、縄文人で同定されたサイトを農耕以降の古代人類集団や現代集団と比較することで、農耕以前の適応進化が農耕以降は消失したのか、それとも有利なアレルとして集団に残ってきたかを明らかにする。
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