2022 Fiscal Year Annual Research Report
瞬発系・持久系トップアスリートに特徴的な遺伝子多型・変異の同定と機能解析
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22H03486
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
福 典之 順天堂大学, スポーツ健康科学部, 先任准教授 (40392526)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
宮本 恵里 順天堂大学, 大学院スポーツ健康科学研究科, 助教 (00793390)
膳法 浩史 東京聖栄大学, 公私立大学の部局等, 講師 (90749285)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2026-03-31
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| Keywords | 運動能力 / 遺伝子多型 / 遺伝子変異 / 遺伝子発現 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
オリンピアン等が有する類いまれな運動能力は、トレーニングといった本人の努力のみならず、生まれもった才能、つまり遺伝要因（遺伝子多型や変異：DNA配列の個人差）が影響している。運動能力を規定する機能的な遺伝子多型（ありふれた塩基置換）・変異（まれな塩基置換）が解明できれば、その遺伝子多型・変異が制御している遺伝子発現の増加や抑制を誘導させるトレーニング方法等の開発により運動能力の飛躍的向上が期待できる。
本年度は、瞬発系・持久系運動能力に関連する遺伝子多型・変異を同定するため、トップアスリートのホールゲノムシークエンスを実施した。また、筋生検法を用いて一般人の大腿四頭筋サンプルの採取を行い、オミクス解析、筋線維組成等の生化学的解析、血中バイオマーカー解析、体力測定を実施した。アスリートならびに一般人の全ゲノム塩基配列情報と骨格筋のRNAシークエンスデータ等を用いた統合解析（オミクス解析）の準備を整えた。
画期的なトレーニング方法等が開発できれば、運動能力の限界突破が図れ、我が国の国際競技力向上に寄与できる。しかしながら、この画期的な方法を既存の知見から立案することは難しい。本研究課題では、トップアスリートを対象に全ゲノム塩基配列の解析から瞬発系・持久系運動能力に関連する遺伝子多型・変異を同定し、その遺伝子多型・変異が調節する骨格筋の遺伝子発現プロファイル等から、どの遺伝子領域が運動能力に影響しているという革新的知見が得られうる。この遺伝子発現を増減させるような新しいトレーニング方法等が立案できれば運動能力の飛躍的向上に貢献することが期待できる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
アスリートのホールゲノムシークエンス：本代表経験のある瞬発系ならびに持久系の陸上競技選手172名の唾液から総DNAを抽出し、次世代シークエンサーを用いて全ゲノム塩基配列を決定した。ゲノム配列の決定は、Genome Analysis Toolkit（GATK）のベスト プラクティスに則り、bwa、samtools、elprep５、およびGenome Analysis Toolkit（GATK）ソフトウェアを利用して、ゲノムの塩基変異データであるバリアントコールファイル（VCF）を作成した。
一般人の筋生検：アスリートでない日本人48名を対象に、筋生検法を用いて大腿四頭筋サンプルを採取し筋線維組成等の生化学的解析、ホルモン等の血中生化学プロフィール、身体組成、筋力、持久力の解析を実施した。
以上のように、「おおむね順調に進展している。」と判断した。
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| Strategy for Future Research Activity |
1人当たり30億塩基対×30本＝900億塩基対という膨大なデータ172名分から遺伝子多型や変異を抽出するのに時間を要している。理化学研究所生命医科学研究センターの研究者らの協力を得て、効率的なバイオインフォマティクス解析を実施する必要がある。
また、骨格筋サンプルを用いて、RNAシークエンス等の準備を進めている。骨格筋全体のバルクRNAシークエンス解析については問題なく進められる予定であるが、骨格筋は速筋や遅筋に分類され、さらにはマイナーな毛細血管、サテライト細胞、筋紡錘等も存在する。現在、シングル核RNAシークエンスを実施して、骨格筋を細分化したRNAシークエンスデータ解析の実施可能性を探っている。これらの2点が実施できることにより、本研究課題の研究計画を作成した段階の想定を超えたさらなる発展に繋がる可能性がある。
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[Journal Article] High-throughput muscle fiber typing from RNA sequencing data2022
Author(s)
Oskolkov Nikolay、Santel Malgorzata、Parikh Hemang M.、Ekstrom Ola、Camp Gray J.、Miyamoto-Mikami Eri、Strom Kristoffer、Mir Bilal Ahmad、Kryvokhyzha Dmytro、Lehtovirta Mikko、Kobayashi Hiroyuki、Kakigi Ryo、Naito Hisashi、Eriksson Karl-Fredrik、Nystedt Bjorn、Fuku Noriyuki、Treutlein Barbara、Paabo Svante、Hansson Ola
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Journal Title
Skeletal Muscle
Volume: 12
Pages: 16
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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