全エクソンシークエンスによるブルガダ症候群の新規原因遺伝子の探索と分子病態の解明

2015 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 24390199
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: 蒔田 直昌 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (00312356)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931) ; 前村 浩二 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (90282649) ; 辻 幸臣 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (60432217) ; 石川 泰輔 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (60708692)
• Project Period (FY): 2012-04-01 – 2016-03-31
• Keywords: ブルガダ症候群 / 全エクソン解析

Outline of Annual Research Achievements

ブルガダ症候群(BrS)は本邦に多い遺伝性致死性不整脈で、19個の原因遺伝子が報告されているが、遺伝子変異の検出頻度は低く、突然死の予知・予防における変異情報の有用性は確立していない。BrSこれまで単一遺伝子疾患と考えられてきたが、多因子遺伝子疾患としての側面もあり、候補遺伝子アプローチを推進しても未知の原因遺伝子解明は極めて困難である。本研究の目的は、BrSの新たな原因遺伝子・病態を明らかにするために、全エクソン解析、ゲノムワイド関連解析で(GWAS)を行い、その結果を臨床にフィードバックし、心臓突然死の予知・予防に貢献することである。研究の概要は以下のとおりである。
1. BrS症候群12例の全エクソン解析をおこない、末梢神経NaチャネルSCN10A とT型Caチャネル遺伝子CACNA1Hを同定した。さらにBrS 96例の遺伝子スクリーニングを行ったところ、SCN10Aに6個、CACNA1Hに5個の稀なvariationを同定した。
2. BrSの国際共同GWASに参加し、これまで知られていたSCN5A以外にSCN10AやHEY2という新たな修飾遺伝子が明らかになった(Bezzina, Makita, et al. Nat Genet 2013)。日本人でもこれを確認した。現在、日本人独自にBrSを集積しGWASを行い、日本人特異的な遺伝子的要因がないか、それをさらに突然死の予知予防に使えないかを検討している。
3. ブルガダ症候群の新たな遺伝子に関して、フランス・オランダと国際共同研究をおこない、その結果をHeart Rhythm Societyのシンポジウム(2015年5月ボストン)で発表した。
4. 日本人有症候性BrS症候群300例と健常人1000人でGWASを行い、突然死のリスク遺伝子を解明する研究を開始した。

Research Progress Status

27年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

27年度が最終年度であるため、記入しない。

Research Products

• [Int'l Joint Research] INSERM(フランス)
  • Country Name: FRANCE
  • Counterpart Institution: INSERM
• [Journal Article] Targeted resequencing identifies TRPM4 as a major gene predisposing to progressive familial heart block type I (2016)
  • Author(s): Daumy X, Amarouch MY, Lindenbaum P, Charpentier E, Bianchi B, Nafzger S, Baron E, Fouchard S, Thollet A, Kyndt F, Barc J, Le Scouarnec S, Makita N, Le Marec H, Dina C, Gourraud JB, Probst V, Abriel H, Redon R, Schott JJ
  • Journal Title: Int J Cardiol Volume: 207 Pages: 349-358
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2016.01.052
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Genotype-dependent differences in age of manifestation and arrhythmia complications in short QT syndrome (2015)
  • Author(s): Harrell DT, Ashihara T, Tominaga I, Mazzanti A, Takahashi K, Oginosawa Y, Abe H, Maemura K, Sumitomo N, Uno K, Takano M, Priori SG, Makita N
  • Journal Title: Int J Cardiol Volume: 190 Pages: 393-402
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2015.04.090
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Functional Characterization of Rare Variants Implicated in Susceptibility to Lone Atrial Fibrillation (2015)
  • Author(s): Hayashi K, Konno T, Tada H, Tani S, Liu L, Fujino N, Nohara A, Hodatsu A, Tsuda T, Tanaka Y, Kawashiri MA, Ino H, Makita N, Yamagishi M
  • Journal Title: Circ Arrhythm Electrophysiol Volume: 8 Pages: 1095-1104
  • DOI: 10.1161/CIRCEP.114.002519
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel mutation in the alpha-myosin heavy chain gene is associated with sick sinus syndrome (2015)
  • Author(s): Ishikawa T, Jou CJ, Nogami A, Kowase S, Arrington CB, Barnett SM, Harrell DT, Arimura T, Tsuji Y, Kimura A, Makita N
  • Journal Title: Circ Arrhythm Electrophysiol Volume: 8 Pages: 400-408
  • DOI: 10.1161/CIRCEP.114.002534
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Molecular Mechanisms Underlying Urate-Induced Enhancement of Kv1.5 Channel Expression in HL-1 Atrial Myocytes (2015)
  • Author(s): Maharani N, Ting YK, Cheng J, Hasegawa A, Kurata Y, Li P, Nakayama Y, Ninomiya H, Ikeda N, Morikawa K, Yamamoto K, Makita N, Yamashita T, Shirayoshi Y, Hisatome I
  • Journal Title: Circ J Volume: 79 Pages: 2659-2668
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-15-0416
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Fibrosis, connexin-43, and conduction abnormalities in the Brugada syndrome (2015)
  • Author(s): Nademanee K, Raju H, de Noronha SV, Papadakis M, Robinson L, Rothery S, Makita N, Kowase S, Boonmee N, Vitayakritsirikul V, Ratanarapee S, Sharma S, van der Wal AC, Christiansen M, Tan HL, Wilde AA, Nogami A, Sheppard MN, Veerakul G, Behr ER
  • Journal Title: J Am Coll Cardiol Volume: 66 Pages: 1976-1986
  • DOI: 10.1016/j.jacc.2015.08.862
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Inherited bradyarrhythmia: A diverse genetic background (2015)
  • Author(s): Ishikawa Taisuke, Tsuji Yukiomi, Makita Naomasa
  • Journal Title: Journal of Arrhythmia Volume: - Pages: -
  • DOI: 10.1016/j.joa.2015.09.009
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Genetic defects in a His-Purkinje system transcription factor, IRX3, cause lethal cardiac arrhythmias (2015)
  • Author(s): Koizumi A, Sasano T, Kimura W, Miyamoto Y, Aiba T, Ishikawa T, Nogami A, Fukamizu S, Sakurada H, Takahashi Y, Nakamura H, Ishikura T, Koseki H, Arimura T, Kimura A, Hirao K, Isobe M, Shimizu W, Miura N, Furukawa T
  • Journal Title: European Heart Journal Volume: - Pages: -
  • DOI: 10.1093/eurheartj/ehv449
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Alogliptin, a dipeptidyl peptidase-4 inhibitor, regulates the atrial arrhythmogenic substrate in rabbits (2015)
  • Author(s): Yamamoto T, Shimano M, Inden Y, Takefuji M, Yanagisawa S, Yoshida N, Tsuji Y, Hirai M, Murohara T
  • Journal Title: Heart Rhythm Volume: 12 Pages: 1362-1369
  • DOI: 10.1016/j.hrthm.2015.03.010
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Germline mutations causing familial lung cancer. (2015)
  • Author(s): Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura KI, Nagayasu T
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 60 Pages: 597-603
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.75.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency. (2015)
  • Author(s): Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O, Ogi T, Furukawa F, Inoue M, Yoshiura KI, Kanazawa N
  • Journal Title: Clin Immunol. Volume: 160 Pages: 255-260
  • DOI: doi: 10.1016/j.clim.2015.07.004.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A novel diagnostic method targeting genomic instability in intracystic tumors of the breast. (2015)
  • Author(s): Oikawa M, Yano H, Matsumoto M, Otsubo R, Shibata K, Hayashi T, Abe K, Kinoshita N, Yoshiura KI, Nagayasu T
  • Journal Title: Breast Cancer. Volume: 22 Pages: 529-535
  • DOI: doi: 10.1007/s12282-013-0516-9.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Increased Levels of Cell-Free miR-517a and Decreased Levels of Cell-Free miR-518b in Maternal Plasma Samples From Placenta Previa Pregnancies at 32 Weeks of Gestation. (2015)
  • Author(s): Hasegawa Y, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • Journal Title: Reprod Sci. Volume: 22 Pages: 1569-1576
  • DOI: doi: 10.1177/1933719115589407.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Neonatal case of novel KMT2D mutation in Kabuki syndrome with severe hypoglycemia. (2015)
  • Author(s): Gohda Y, Oka S, Matsunaga T, Watanabe S, Yoshiura K, Kondoh T, Matsumoto T
  • Journal Title: Pediatr Int. Volume: 57 Pages: 726-728
  • DOI: 10.1111/ped.12574.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Pregnancy-associated microRNAs in plasma as potential molecular markers of ectopic pregnancy. (2015)
  • Author(s): Miura K, Higashijima A, Mishima H, Miura S, Kitajima M, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
  • Journal Title: Fertil Steril. Volume: 103 Pages: 1202-1208
  • DOI: 10.1016/j.fertnstert.2015.01.041.
• [Journal Article] Circulating levels of maternal plasma cell-free miR-21 are associated with maternal body mass index and neonatal birth weight. (2015)
  • Author(s): Miura K, Higashijima A, Hasegawa Y, Abe S, Miura S, Kaneuchi M, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • Journal Title: Prenat Diagn. Volume: 35 Pages: 509-511
  • DOI: 10.1002/pd.4509.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Autosomal recessive cystinuria caused by genome-wide paternal uniparental isodisomy in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome. (2015)
  • Author(s): Ohtsuka Y, Higashimoto K, Sasaki K, Jozaki K, Yoshinaga H, Okamoto N, Takama Y, Kubota A, Nakayama M, Yatsuki H, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Yoshiura KI, Soejima H
  • Journal Title: Clin Genet. Volume: 88 Pages: 261-266
  • DOI: 10.1111/cge.12496.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Effect of labor on plasma concentrations and postpartum clearance of cell-free, pregnancy-associated, placenta-specific microRNAs. Prenat Diagn. (2015)
  • Author(s): Morisaki S, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Hasegawa Y, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • Journal Title: Prenat Diagn. Volume: 35 Pages: 44-45
  • DOI: 10.1002/pd.4479.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Nicorandil stimulates a Na+/Ca2+ exchanger by activating guanylate cyclase in guinea pig cardiac myocytes (2015)
  • Author(s): Wei JZ, Watanabe Y, Takeuchi K, Yamashita K, Tashiro M, Kita S, Iwamoto T, Watanabe H, Kimura J.
  • Journal Title: Pflugers Arch Volume: 468(4) Pages: 693-703
  • DOI: 10.1007/s00424-015-1763-8
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Relationships Between Clinical Characteristics and Decreased Plakoglobin and Connexin 43 Expressions in Myocardial Biopsies From Patients With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. (2015)
  • Author(s): Yoshida T, Kawano H, Kusumoto S, Fukae S, Koga S, Ikeda S, Koide Y, Abe K, Hayashi T, Maemura K.
  • Journal Title: Int Heart J. Volume: 56 Pages: 626-631
  • DOI: 10.1536/ihj.15-144.
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Effective Management of Atrioventricular Interval for Paroxysmal Atrial Fibrillation That Developed After DDDR Pacemaker Implantation in a Sick Sinus Syndrome Patient. (2015)
  • Author(s): Tasaki H, Ashizawa N, Nagao S, Fukushima K, Furukawa R, Fukae S, Maemura K.
  • Journal Title: Int Heart J Volume: 56 Pages: 558-563
  • DOI: 10.1536/ihj.15-008.
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Prognostic Significance of Premature Ventricular Contractions without Obvious Heart Diseases Determined by Standard 12-Lead (2015)
  • Author(s): Haruta D, Akahoshi M, Hida A, Sera N, Imaizumi M, Ichimaru S, Nakashima E, Takahashi I, Ohishi W, Fukae S, Maemura K.
  • Journal Title: Ann Noninvasive Electrocardiol. Volume: - Pages: -
  • DOI: 10.1111/anec.12275.
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 心臓刺激伝導系と心室の電気的興奮現象のマルチスケールシミュレーション研究 (2016)
  • Author(s): 稲田慎, ハーレルダニエル, 原口亮, 芦原貴司, 相庭武司, 山下富義, 柴田仁太郎, 池田隆徳, 三井和幸, 蒔田直昌, 本荘晴朗, ボエットマーク, 中沢一雄
  • Organizer: 第93回日本生理学会大会
  • Place of Presentation: 札幌市、札幌コンベンションセンター
  • Year and Date: 2016-03-23
• [Presentation] Naチャネル遺伝子のバリエーションと致死性不整脈の罹患性との関連 (2016)
  • Author(s): 蒔田直昌, 石川泰輔
  • Organizer: 第93回日本生理学会大会
  • Place of Presentation: 札幌市、札幌コンベンションセンター
  • Year and Date: 2016-03-23
• [Presentation] Utility of QT dynamics for identyfying genetic testing candidates in children with borderline QT interval prolongation (2016)
  • Author(s): Takahashi K, Makita N, Shimizu W
  • Organizer: 第80回日本循環器学会学術集会
  • Place of Presentation: 仙台市、せんだい青葉山交流広場
  • Year and Date: 2016-03-20
• [Presentation] Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPs Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity (2016)
  • Author(s): Ishikawa T, Ohkubo K, Yamaguchi R, Harrell DT, Tsuji Y, Watanabe I, Makita N
  • Organizer: 第80回日本循環器学会学術集会
  • Place of Presentation: 仙台市、仙台市民会館
  • Year and Date: 2016-03-18
• [Presentation] Conditional knockout mice recapitulated two families with congenital AV block and sick sinus syndrome with a novel connexin 45 mutation. (2016)
  • Author(s): Nishii A, Ishikawa T, Daumy X, Urano M, Saito K, Baruteau A, Nishii K, Shibata Y, Kobayashi Y, Redon R, Schott JJ, Probst V, Hagiwara N, Makita N
  • Organizer: 第80回日本循環器学会学術集会
  • Place of Presentation: 仙台市、仙台市民会館
  • Year and Date: 2016-03-18
• [Presentation] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析．（口頭） (2016)
  • Author(s): 青木早織，東元 健，樋高秀憲，大塚泰史，渡邊英孝，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場 隆，片渕秀隆，副島英伸．
  • Organizer: 三大学次世代コンソーシアム
  • Place of Presentation: 熊本大学病院，熊本
  • Year and Date: 2016-02-13
• [Presentation] 日本人における子宮頸がん発症感受性同定に関するゲノムワイド関連解析（教育講演，口演） (2015)
  • Author(s): 吉浦孝一郎，三浦清徳，増崎英明
  • Organizer: 第１回日本産産科婦人科 遺伝診療学会
  • Place of Presentation: 長崎ブリックホール，長崎
  • Year and Date: 2015-12-18 – 2015-12-19
• [Presentation] 睡眠・サーカディアンリズムと循環器疾患～体内時計の視点から～ (2015)
  • Author(s): 前村浩二
  • Organizer: 第25回日本循環薬理学会
  • Place of Presentation: 奈良市、東大寺総合文化センター
  • Year and Date: 2015-12-04
  • Invited
• [Presentation] SCN5A and ventricular arrhythmias (2015)
  • Author(s): Makita N
  • Organizer: Asian Pacific Heart Rhythm Society
  • Place of Presentation: Melbourne, Australia
  • Year and Date: 2015-11-22
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析. (2015)
  • Author(s): 青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場隆，片渕秀隆，副島英伸．
  • Organizer: 第23回日本胎盤学会学術集会
  • Place of Presentation: JA共催ビル カンファレンスホール，東京
  • Year and Date: 2015-11-05 – 2015-11-06
• [Presentation] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析．（口頭） (2015)
  • Author(s): 青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城圭一郎，大場隆，片渕秀隆，副島英伸．
  • Organizer: 第23回日本胎盤学会学術集会
  • Place of Presentation: JA共催ビル カンファレンスホール，東京
  • Year and Date: 2015-11-05 – 2015-11-06
• [Presentation] 家族性心臓伝導障害に同定されたコネキシン遺伝子変異とその機能異常 (2015)
  • Author(s): 石川泰輔, 西井明子, 斎藤加代子, 三嶋博之, 大槻早紀, 稲田慎, ダニエルハーレル, 辻幸臣, 中沢一雄, 吉浦孝一郎, 萩原誠久, 蒔田直昌
  • Organizer: 心血管膜輸送研究会2015
  • Place of Presentation: 岡崎市、生理学研究所
  • Year and Date: 2015-10-30
• [Presentation] 乳幼児突然死症例に対する次世代シークエンサーを用いた脂肪酸代謝異常の遺伝子解析 (2015)
  • Author(s): 大崎琢弥, 山本琢磨, 石川泰輔, 三嶋博之, 深堀友希, 梅原敬弘, 村瀬壮彦, 吉浦孝一郎, 蒔田直昌, 池松和哉
  • Organizer: 日本法医学会学術九州地方集会
  • Place of Presentation: 宮崎市、宮崎県医師会館
  • Year and Date: 2015-10-16
• [Presentation] Droplet digital PCR を用いた鋭敏なモザイク検出法．（シンポジウム） (2015)
  • Author(s): 渡辺 聡，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル，東京
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] 妊娠経過に伴う母体血漿中胎盤特異的microRNA 流入量に関する検討. （口頭） (2015)
  • Author(s): 村上優子，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，渕 直樹，長谷川ゆり，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル，東京
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析. （口頭） (2015)
  • Author(s): 青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場 隆，片淵秀隆，副島英伸
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル，東京
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] 中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析. （ポスター） (2015)
  • Author(s): 木下 晃，金澤伸雄，金城紀子，三嶋博之，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル，東京
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] 異所性妊娠における母胎血漿中胎盤特異的microRNA流入量の臨床的意義に関する検討．（ポスター） (2015)
  • Author(s): 東島 愛，三浦清徳，長谷川ゆり，松本亜由美，北島道夫，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル，東京
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] Exomiser を用いたエクソーム解析フローと支援ツールの開発.（ポスター） (2015)
  • Author(s): 三嶋博之，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル，東京
  • Year and Date: 2015-10-14 – 2015-10-17
• [Presentation] 重症不整脈を伴うQT延長症候群の新規原因遺伝子CALM2の同定 (2015)
  • Author(s): 石川泰輔, 須田憲治, 本村秀樹, 山本雄大, 牧山武, ダニエルハーレル, 辻幸臣, 蒔田直昌
  • Organizer: 第66回西日本生理学会
  • Place of Presentation: 久留米市、久留米大学
  • Year and Date: 2015-10-10
• [Presentation] 原因不明および原因既知の疾患の解析を実施するにあたって;ゲノムからの視点 (2015)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 統合データベースとオープンライフサイエンス トーゴーの日シンポジウム
  • Place of Presentation: 東京都、東京大学弥生講堂・一条ホール．
  • Year and Date: 2015-10-05 – 2015-10-06
• [Presentation] 間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのエピジェノタイプ変化．（口頭） (2015)
  • Author(s): 青木早織，東元 健，樋高秀憲，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，大場隆，片渕秀隆，副島英伸．
  • Organizer: 第22回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
  • Place of Presentation: 九州大学医学部同窓会館 小講堂，福岡
  • Year and Date: 2015-10-03
• [Presentation] Rare variant検出限界への挑戦：ddPCRを用いたMcCune-Albright症候群．（口頭） (2015)
  • Author(s): 渡辺 聡，吉浦 孝一郎
  • Organizer: デジタルPCR最先端テクニカルシンポジウム
  • Place of Presentation: 千里ライフサイエンスセンタービル，大阪
  • Year and Date: 2015-08-28
• [Presentation] Study of long QT syndrome type 3 using human iPS cell-derived cardiomyocytes. (2015)
  • Author(s): Furukawa T, Okata S, Yuasa S, Suzuki T, Makita N, Kurokawa J, Egashira T, Yamakawa H, Seki T, Aizawa Y, Hashimoto H, Kuroda Y, Tanaka A, Yae K, Murata M, Aiba T, Shimizu W, Horie M, Kamiya K, Fukuda K
  • Organizer: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • Place of Presentation: 京都市、国立京都国際会館
  • Year and Date: 2015-07-31
• [Presentation] Can computer simulation technique contribute regenerative medicine? (2015)
  • Author(s): Inada S, Harrell DT, Haraguchi R, Ashihara T, Aiba T, Ikeda T, Mitsui K, Honjo H, Shibata N, Makita N, Kamiya K, Kodama I, Nakazawa K
  • Organizer: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • Place of Presentation: 京都市、国立京都国際会館
  • Year and Date: 2015-07-31
• [Presentation] Translational Perspective on Pathophysiology of Frequent ICD-shocked Ventricular Tachyarrhythmias. (2015)
  • Author(s): Tsuji Y, Harrell DT, Ishikawa T, Makita N
  • Organizer: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • Place of Presentation: 京都市、国立京都国際会館
  • Year and Date: 2015-07-31
  • Invited
• [Presentation] Meta-analysis of Short QT Syndrome discloses genotype-dependent clinical characteristics in age of manifestation and arrhythmia complications. (2015)
  • Author(s): Harrell DT, Ashihara T, Ishikawa T, Mazzanti A, Takahashi K, Oginosawa Y, Abe H, Maemura K, Sumitomo N, Uno K, Takano M, Priori SG, Makita N
  • Organizer: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • Place of Presentation: 京都市、国立京都国際会館
  • Year and Date: 2015-07-30
• [Presentation] Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPs Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity (2015)
  • Author(s): Ishikawa T, Ohkubo K, Yamaguchi R, Harrell DT, Tsuji Y, Watanabe I, Makita N
  • Organizer: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • Place of Presentation: 京都市、国立京都国際会館
  • Year and Date: 2015-07-30
• [Presentation] 日本における1q 部分重複症候群26 例の検討．（口頭） (2015)
  • Author(s): 渡辺 聡，清水健司，大橋博文，小崎里華，岡本伸彦，知念安紹，水野誠司，道和百合，塩見夏子，東田好広，田代克弥，七條光市，湊崎和範，麻生誠二郎，松本 正，福田雅文，吉浦孝一郎，近藤達郎
  • Organizer: 第55回日本先天異常学会学術集会/第38回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: 横浜市、パシフィコ横浜会議センター
  • Year and Date: 2015-07-25 – 2015-07-27
• [Presentation] 自己炎症疾患の遺伝子解析．（口頭） (2015)
  • Author(s): 木下 晃，吉浦孝一郎
  • Organizer: 平成27年度広島大学・長崎大学連携研究カンファランス
  • Place of Presentation: 広島大学基礎・社会医学棟2階セミナー室2，広島
  • Year and Date: 2015-06-06
• [Presentation] New genes for Progressive Cardiac Conduction Disease. (2015)
  • Author(s): Makita, N.
  • Organizer: Academic Medical Center Research Seminar
  • Place of Presentation: AMC,Amsterdam,The Netherlands
  • Year and Date: 2015-05-21
  • Invited
• [Presentation] Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPS Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity (2015)
  • Author(s): Ishikawa T, Ohkubo K, Yamaguchi R, Harrell DT, Tsuji Y, Watanabe I, Makita N
  • Organizer: Heart Rhythm Society
  • Place of Presentation: Boston, USA
  • Year and Date: 2015-05-15
• [Presentation] New genes for Progressive Cardiac Conduction Disease. (2015)
  • Author(s): Makita,N.
  • Organizer: Heart Rhythm Society
  • Place of Presentation: Boston,USA
  • Year and Date: 2015-05-14
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] A Novel Splicing Mutation in a Sarcomeric Gene MYPN Responsible for Familial Sick Sinus Syndrome Identified by Whole Exome Sequencing (2015)
  • Author(s): Ishikawa T, Nogami A, Kowase S, Harrell DT, Tsuji Y, Arimura T, Kimura A, Makita N
  • Organizer: 第79回日本循環器学会学術集会
  • Place of Presentation: 大阪市、大阪国際会議場
  • Year and Date: 2015-04-26
• [Presentation] Distinct Clinical Characteristics in Short QT Syndrome Associated with Mutations in KCNH2 and KCNQ1 (2015)
  • Author(s): Harrell DT, Ishikawa T, Komiya N, Takahashi K, Oginosawa Y, Abe H, Maemura K, Sumitomo N, Uno K, Makita N
  • Organizer: 第79回日本循環器学会学術集会
  • Place of Presentation: 大阪市、大阪国際会議場
  • Year and Date: 2015-04-25
• [Book] 不整脈診療クリニカルクエスチョン200 (2015)
  • Author(s): 蒔田直昌
  • Total Pages: 333
  • Publisher: 診療と治療社
• [Book] 不整脈症候群－遺伝子変異から不整脈治療を捉えるー (2015)
  • Author(s): 石川泰輔,蒔田直昌
  • Total Pages: 196
  • Publisher: 南江堂
• [Remarks] 長崎大学分子生理学
  • URL: http://cvmp.med.nagasaki-u.ac.jp/?page_id=175