2014 Fiscal Year Annual Research Report
ネフローゼ症候群における蛋白尿発症機構への遺伝学的アプローチと機能的解明
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24390212
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
野入 英世 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (00301820)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
浜崎 敬文 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (20617774)
徳永 勝士 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (40163977)
土井 研人 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (80505892)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | ネフローゼ症候群 / 膜性腎症 / ゲノム解析 / HLA |
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| Outline of Annual Research Achievements |
我が国におけるネフローゼ症候群（ネ症）罹患患者は，約3万人である．ネ症は，腎病理診断によらず基準により診断が賦与されてきた．近年，研究者グループでは日本人ネ症のGWAS解析を行い，GPC5とSULF2を初めて同定し，GPC5ではその機能を抑えることにより，マウス ネ症のタンパク尿減弱を認め，機能的な証明を得た．そして，PLA2R1とHLA-DQ1は，ネ症の中の膜性腎症で，疾患発症に関与する遺伝子として欧米より報告されている．
本年度は，膜性腎症でPLA2R1を網羅的に解析することで，日本人に特有なSNPを初めて発見した．HLAの網羅的なタイピングで見いだした感受性領域と同SNPの交互作用は，膜性腎症発症のリスクを17倍以上にも押し上げることが初めてわかった．2nd. Cohortを確保しており，現在validation中である．この研究成果により，研究期間内に提案したほぼ全てにおいて，プログレスを示すことができたと思われ，全容については最終報告を参照されたい．
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| Research Progress Status |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Causes of Carryover |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Presentation] Sulfatase 2, Identified By Genome Association Analysis, Contributes to Protection against Nephrotic Syndrome2014
Author(s)
Kenjiro Honda, MD, PhD, Koji Okamoto, MD, PhD, Kent Doi, MD, PhD, FASN, Masaomi Nangaku, MD, PhD, Katsushi Tokunaga, Eisei Noiri, MD, PhD, FASN
Organizer
米国腎臓学会
Place of Presentation
フィラデルフィア会議場
Year and Date
2014-11-15
