2014 Fiscal Year Annual Research Report
エクソーム解析による小児喘息発症の個別化医療と創薬のための分子標的遺伝子の探索
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24390251
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| Research Institution | University of Tsukuba |
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Principal Investigator |
野口 恵美子 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40344882)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
岡村 浩司 独立行政法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 室長 (80456194)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | アレルギー |
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| Outline of Annual Research Achievements |
申請者はアレルギー疾患の遺伝要因の解明を目的に遺伝子多型および網羅的遺伝子発現解析を通して病態の解明を行ってきた。本研究では喘息発症に強い影響を与えるレアバリアントを同定する目的で成人難治性喘息を含めて次世代シークエンサーを用いて解析を行った。SureSelect V5, AgilentおよびSOLiD5500(Life Technologies)によるエクソーム解析を行い、データ解析にはLifeScope version 2.5(Life Technologies)によるマッピングののち Genome analysis toolkit (GATK, Broad Institute) Annovar (http://www.openbioinformatics.org/annovar/)を使用してアノテーション付加を行った。P<0.01かつ一般頻度2％以下で難治性ぜんそく患者により多く認められたエクソン領域の変異を64か所同定した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析を行い、P<0.01かつ一般頻度2％以下で難治性ぜんそく患者により多く認められたエクソン領域の変異を64か所同定した。しかし決定的な疾患関連バリアントの同定には至っていない。
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| Strategy for Future Research Activity |
次世代シークエンスの研究環境は開始から3年を経て当初の予測よりはやるかに急速に発展している。レアバリアントの同定のためにはサンプルサイズを増やす必要があり、今後シークエンスコストの大幅な低下が期待できることから来年度に研究基金を繰り越してより多くのサンプルを解析することにより検出力を高める。
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| Causes of Carryover |
次世代シークエンスの研究環境は開始から3年を経て当初の予測よりはやるかに急速に発展している。レアバリアントの同定のためにはサンプルサイズを増やす必要があり、今後シークエンスコストの大幅な低下が期待できることから来年度に研究基金を繰り越してより多くのサンプルを解析することにより検出力を高める。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
すべての繰り越し金をすべて次世代シークエンサーの消耗品にあてることにより、より多くのエクソーム解析を行う。
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[Journal Article] Genomewide association study identifies HAS2 as a novel susceptibility gene for adult asthma in a Japanese population2014
Author(s)
Y. Yatagai, T. Sakamoto, H. Yamada, H. Masuko, Y. Kaneko, H. Iijima, T. Naito, E. Noguchi, T. Hirota, M. Tamari, S. Konno, M. Nishimura and N. Hizawa
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Journal Title
Clin Exp Allergy
Volume: 44
Pages: 1327-34
DOI
Peer Reviewed
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