2015 Fiscal Year Annual Research Report
エクソーム解析による小児喘息発症の個別化医療と創薬のための分子標的遺伝子の探索
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24390251
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| Research Institution | University of Tsukuba |
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Principal Investigator |
野口 恵美子 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40344882)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
岡村 浩司 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 室長 (80456194)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 気管支喘息 / エクソーム |
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| Outline of Annual Research Achievements |
アレルギーを含む多因子疾患において、近年複数の稀な遺伝子変異が疾患発症に強い影響を持つことが明らかとなり、これらの稀な変異により喘息の強い遺伝率を説明することができると考えられている。
申請者はアレルギー疾患の遺伝要因の解明を目的に遺伝子多型および網羅的遺伝子発現解析を通して病態の解明を行ってきた。本研究では喘息発症に強い影響を与えるレアバリアントを同定する目的で次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析を行った。
プラットフォームとしてSOLiD5500, illumina、解析プラットフォームとしてはBroad InstituteのGenome Analysis Toolkit(GATK)を使用して、難治性ぜんそく患者を含む70名のエクソーム解析が終了した。また、コントロールとしては1000 Genome Project Phase Iの日本人エクソームサンプル89サンプルを使用した。複数の候補遺伝子変異が同定されており、現在は２次解析のための候補遺伝子変異のバリデーションを行っている。
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| Research Progress Status |
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Variants near the HLA complex group 22 gene (HCG22) confer increased susceptibility to late-onset asthma in Japanese populations.2016
Author(s)
Yatagai Y, Hirota T, Sakamoto T, Yamada H, Masuko H, Kaneko Y, Iijima H, Naito T, Noguchi E, Tamari M, Kubo M, Takahashi A, Konno S, Makita H, Nishimura M, Hijikata M, Keicho N, Homma S, Taguchi Y, Azuma A, Kudoh S, Hizawa N
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Journal Title
J Allergy Clin Immunol.
Volume: in press
Pages: in press
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Role of Lung Function Genes in the Development of Asthma.2016
Author(s)
Yamada H, Masuko H, Yatagai Y, Sakamoto T, Kaneko Y, Iijima H, Naito T, Noguchi E, Konno S, Nishimura M, Hirota T, Tamari M, Hizawa N
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Journal Title
PLoS One
Volume: 11
Pages: e0145832
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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