2014 Fiscal Year Annual Research Report
わが国で発見された感覚障害を伴う家族性運動ニューロン病の海外学術調査と病態解明
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24406030
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
中川 正法 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50198040)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
梶 龍兒 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (00214304)
出雲 周二 鹿児島大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授 (30143811)
高嶋 博 鹿児島大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授 (80372803)
滋賀 健介 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (90336751)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 脳神経疾患 / 遺伝子 / 神経科学 / 臨床神経分子遺伝学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
われわれは本研究にて、沖縄県と滋賀県に多発する感覚障害を伴う常染色体優性遺伝の家族性運動ニューロン病（hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy: HMSN-P）の原因遺伝子が TRK-fused gene（TFG c.854C>T 、p.Pro285-Leu) 変異であることを解明した（Am J Hum Genet. 91:320-329, 2012）。また、ハプロタイプ解析の結果、沖縄家系と滋賀家系のTFG変異は独立した起源をもっていることも明かとなった。TFGの解明は大きな反響を呼び国内外から類似家系の遺伝子解析の要請があり、HMSN-Pにおける変異と異なる新たなTFG変異を見いだした（未発表データ）。これらの家系の中には家族性筋萎縮性側索硬化症（FALS）もあり、われわれが予想していたように、HMSN-Pが国内のみならず世界中にひろく存在すること、HMSN-Pの研究がFALSの病態解明につながることが明らかとなった。最終年度で26年度は、これまでの国際疫学調査の結果を踏まえて、ブラジル、米国、韓国および国内の研究者による国際的な学術カンファレンスを平成26年8月31日に京都市内で開催した。HMSN-Pの臨床的、病理学的、分子遺伝学的特徴に関してコンセンサスを得た。
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| Research Progress Status |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Causes of Carryover |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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