2014 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝学的検査の質と有用性評価に関する研究－次世代シークエンサの臨床応用を見据えて
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24590694
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50252432)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 遺伝子検査学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
日本の研究施設で行われる希少疾患に対する分子遺伝学的検査の質を確保するためのガイドラインを日本人類遺伝学会と協力して作成したが、引き続いて、次世代シーケンサ(NGS)での所見の取扱についての検討した。NGSにおけるIF（Incidental Findings）の取扱については、2013年3月に米国のACMG(American College of Medical Genetics)のガイドラインの発表を契機に、議論や研究が活発化しているが、日本では、IFの取扱に関する議論は少なく、NGSによるIFの取扱の実態や考えについても明らかでない。そのため、国内の遺伝医療専門家間において、IFがどのように取扱われているのか、また、IFの取扱の考えについて明らかとするため、自記式質問票調査による横断研究を行った。対象者約500人に対し、50%を超える回収率を得た。NGSを用いた遺伝子解析の経験がある者のうち、IFの取り扱いについて何らかの方針を定めているとの回答は3割半ばであることが分かった。一方で、IFの取り扱いに特化した指針の必要性について肯定的な回答は8割以上であった。また、IFの開示に対しては、被検者の年齢によらず、臨床的有用性のあるIFを開示すべきとの意見が主であった。開示に際してあらかじめ被検者の意向を確認する必要性、遺伝カウンセリングを実施する必要性について肯定的な回答はともに9割以上であった。いわゆる「遺伝子検査ビジネス」で実施されている遺伝子検査における現状を調査した。特に個人の能力を評価すると謡っているビジネスなどにおいて、対象としている変異（多型）の部位や評価の方法がまったく明らかにされていないものがあったり、常染色体劣性遺伝性疾患の病的変異のヘテロ体に能力の問題があるというような、明らかな科学的誤りも存在することが明らかとなった。
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[Journal Article] Central blood pressure relates more strongly to retinal arteriolar narrowing than brachial blood pressure: the Nagahama Study.2015
Author(s)
Kumagai K1, Tabara Y, Yamashiro K, Miyake M, Akagi-Kurashige Y, Oishi M, Yoshikawa M, Kimura Y, Tsujikawa A, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F, Yoshimura N; Nagahama Study group
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Journal Title
J Hypertens
Volume: 33
Pages: 323-9
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case.2014
Author(s)
Hibi Y, Ohye T, Ogawa K, Shimizu Y, Shibata M, Kagawa C, Mizuno Y, Uchino S, Kosugi S, Kurahashi H, Iwase K
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Journal Title
Surg Today
Volume: 44
Pages: 2195-200
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Gastroesophageal reflux disease symptoms and dietary behaviors are significant correlates of short sleep duration in the general population: The Nagahama Study.2014
Author(s)
Murase, K., Tabara, Y., Takahashi, Y., Muro, S., Yamada, R., Setoh, K., Kawaguchi, T., Kadotani, H., Kosugi, S., Sekine, A., Nakayama, T., Mishima, M., Chiba, T., Chin, K., Matsuda, F
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Journal Title
Sleep
Volume: 37
Pages: 1809-15
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] A genome-wide association study of serum levels of prostate specific antigen in the Japanese population.2014
Author(s)
Chikashi Terao, Naoki Terada, Keitaro Matsuo, Takahisa Kawaguchi, Koji Yoshimura, Norio Hayashi, Masakazu Shimizu, Norihito Soga, Meiko Takahashi, Nagahama Cohort Study Group, Yoshihiko Kotoura, Ryo Yamada, Osamu Ogawa, Fumihiko Matsuda.
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Journal Title
J Med Genet
Volume: 51
Pages: 530-536
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] 135.Effects of smoking and shared epitope on the production of ACPA and RF in a Japanese adult population: The Nagahama Study.2014
Author(s)
Terao, C., Ohmura K, Ikari K, Kawaguchi T, Takahashi M, Setoh K, Takeo Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Tabara Y, Taniguchi A, Momohara S, Yamanaka H, Yamada R, Matsuda F, Mimori T on behalf of the Nagahama Study Group.
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Journal Title
Arthritis Care Res (Hoboken)
Volume: 66
Pages: 1818-27
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] An association between anti-nuclear antibodies and HLA class II locus and heterogeneous characteristics of staining patterns: The Nagahama Study.2014
Author(s)
Terao C, Ohmura K, Yamada R, Kawaguchi T, Shimizu M, Tabara Y, Takahashi M, Setoh K, Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Matsuda F, Tsuneyo Mimori T on behalf of the Nagahama Study Group.
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Journal Title
Arthritis Rheumatol.
Volume: 66
Pages: 3395-403
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Comprehensive replication of the relationship between myopia-related genes and refractive errors in a large Japanese cohort.2014
Author(s)
Yoshikawa M, Yamashiro K, Miyake M, Oishi M, Akagi-Kurashige Y, Kumagai K, Nakata I, Nakanishi H2, Oishi A1, Gotoh N2, Yamada R3, Matsuda F3, Yoshimura N1; Nagahama Study Group.
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Journal Title
Invest Ophthalmol Vis Sci
Volume: 55
Pages: 7343-54
DOI
Peer Reviewed
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